Geeni
IFT140
intraflagellar transport 140
- HGNC 29077(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000187535(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9742(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16p13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 1 510 427–1 612 072 (GRCh38)
- Eksonit
- 31 eksonia 101,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 462 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- gs114, KIAA0590
- Aiemmat symbolit
- WDTC2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000426508.7NM_014714.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue IFT140 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Polykystinen munuaissairaus
Yleensä autosomaalisesti dominanttisesti, harvemmin autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä munuaisten lukuisat kystat. Ne voivat johtaa loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan. Autosomaalisesti dominantti muoto liittyy kromosomin 16 lyhyen haaran poikkeavuuteen. Autosomaalisesti dominanttia muotoa sairastavilla oireet ilmaantuvat yleensä keski-iässä, ja niitä ovat vatsakipu, virtsan veriset eritteet ja korkea verenpaine. Potilailla voi kehittyä aivovaltimoaneurysmoja ja maksakystia. Autosomaalisesti resessiivistä muotoa sairastavilla ilmenee jo varhain etenevä munuaisten vajaatoiminta sekä maksan fibroosista johtuvia oireita. Autosomaalisesti resessiivinen muoto liittyy kromosomin 6 poikkeavuuksiin. Polykystinen munuaissairaus voi myös kehittyä sivuvaikutuksena potilailla, joita dialysoidaan.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tolvaptaani (Jynarque, FDA 2018) nopeasti etenevän ADPKD:n hoitoon; verenpaineen hoito (tavoite alle 110/75); kivunhoito; kystainfektion hoito; aivojen MRA-seulonta kallonsisäisten aneurysmien varalta; munuaissiirto loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminnan hoitoon
Laajemmat ryhmät
Retinitis pigmentosa
Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä
Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
IFT140-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 101,6 kb:stä; 4 389 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä IFT140
213
IFT140-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 101,6 kb geenistä IFT140, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.
Geeniin IFT140 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita IFT140 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the eye
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Farsightedness
- Horizontal pendular nystagmus
- Loss of peripheral vision
- Progressive loss of vision
- Rod-cone dystrophy
Näytä 35 piirrettä lisää
- Severe farsightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Wide-set eyes
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Macular atrophy
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Slow pupillary light response
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Macular degeneration
- Photopsia
- Visual loss
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Accessory oral frenulum
- Bifid uvula
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
Näytä 28 piirrettä lisää
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Prominent metopic ridge
- Short neck
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Drooping lower lip
- Encephalocele
- Long, narrow head
- Abnormally small head
- Deformity of the skull
- Scaphocephaly
Abnormality of the genitourinary system
- Acute kidney injury
- Cystic kidney disease
- Double ureter
- Kidney damage
- Nephronophthisis
- Reduced renal corticomedullary differentiation
- Renal cortical hyperechogenicity
- Stage 3 chronic kidney disease
Näytä 18 piirrettä lisää
- Stage 4 chronic kidney disease
- Stage 5 chronic kidney disease
- Tubulointerstitial nephritis
- Decreased glomerular filtration rate
- Multicystic kidney dysplasia
- Polycystic kidney dysplasia
- Renal failure
- Chronic kidney disease
- Stage 2 chronic kidney disease
- Ureteropelvic junction obstruction
- Calcium oxalate nephrolithiasis
- Enlarged kidney
- Frequent urinary tract infections
- Kidney stone
- Pyelonephritis
- Reduced sperm motility
- Uric acid stones
- Renal dysplasia
Abnormality of limbs
- Absent middle bone of index finger
- Absent middle bone of little finger
- Cone-shaped end part of finger bones
- Curvature of index finger
- Curvature of little finger
- Disproportionately short upper portion of limb
- Extra little finger
- Short calf bone
Näytä 17 piirrettä lisää
- Short finger
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short humerus
- Short long bone of foot
- Short middle bone of finger
- Short toe
- Slender finger
- Wide long bones of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Overlapping toe
- Short foot
- Extra toe attached near the little toe
- Fused toes
- Short neck of thighbone
- Small innermost thighbone end part
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Persistent head lag
- Typical absence seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Näytä 12 piirrettä lisää
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Eye poking
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Paralysis or weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Ataxia
Abnormality of the integument
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- High blood pressure
- Abnormality of retina blood vessels
- Narrowing of blood vessels in back of eye
- Renal artery aneurysm
- Abnormal systemic arterial morphology
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). IFT140-geeni: intraflagellar transport 140. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ift140
Dante Labs. IFT140-geeni: intraflagellar transport 140 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ift140
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa