Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC4A11

solute carrier family 4 member 11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p13
Koordinaatit
Kromosomi 20: 3 227 422–3 239 190 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 11,8 kb:n alueella
Proteiini
875 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
dJ794I6.2, BTR1, NaBC1, FECD4
Aiemmat symbolit
CHED2, CDPD1
MANE Select -transkripti
ENST00000642402.1NM_001174089.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset sarveiskalvon dystrofiat

    • Sarveiskalvon dystrofia

      Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat yhteen tai useampaan sarveiskalvon kerrokseen. Niihin kuuluvat Fuchsin endoteelidystrofia (usein yhteydessä TCF4-toistojakson laajentumaan), TGFBI-geeniin liittyvät granulaarinen ja hilamainen dystrofia sekä harvinaisemmat tyypit, joita aiheuttavat geenit, kuten SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      TGFBI-varianttien kantajille suositellaan yleensä, että he välttävät laserilla tehtäviä taittovirhekorjauksia (LASIK tai PRK), koska ne voivat pahentaa kertymiä. Edennyt sairaus voidaan hoitaa sarveiskalvonsiirrolla, joka voi palauttaa näön.

SLC4A11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa SLC4A11-geenin sijainnin. SLC4A11 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 2 733 306–3 733 305.Kromosomi 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbEBF4: 2 692 724–2 760 228, juoste eteenpäinEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, juoste taaksepäin: 2 814 968–2 818 066, juoste eteenpäinC20orf141: 2 814 987–2 815 833, juoste eteenpäinC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, juoste eteenpäinTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, juoste taaksepäinPCED1AVPS16: 2 840 689–2 867 031, juoste eteenpäinVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, juoste eteenpäinPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, juoste eteenpäinGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, juoste eteenpäinMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, juoste eteenpäinOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, juoste taaksepäinAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, juoste taaksepäinUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, juoste taaksepäinFASTKD5LZTS3: 3 162 617–3 174 504, juoste taaksepäinLZTS3DDRGK1: 3 188 734–3 204 700, juoste taaksepäinDDRGK1ITPA: 3 208 868–3 227 446, juoste eteenpäinITPASLC4A11: 3 227 422–3 239 190, juoste taaksepäinSLC4A11DNAAF9: 3 249 295–3 407 942, juoste taaksepäinDNAAF9ATRN: 3 470 965–3 651 118, juoste eteenpäinATRNGFRA4: 3 659 248–3 663 483, juoste taaksepäinGFRA4ADAM33: 3 667 962–3 682 249, juoste taaksepäinADAM33SIGLEC1: 3 686 970–3 712 647, juoste taaksepäinSIGLEC1HSPA12B: 3 730 248–3 753 553, juoste eteenpäinHSPA12BSLC4A11-kaavio: 20 eksonia kromosomin 20 juosteella, taaksepäinEksoni 19: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 20: 3 227 422–3 227 856, 435 emästäEkson 19: 3 228 259–3 228 428, 170 emästäEkson 18: 3 228 512–3 228 707, 196 emästäEkson 17: 3 228 838–3 229 011, 174 emästäEkson 16: 3 229 095–3 229 263, 169 emästäEkson 15: 3 229 346–3 229 452, 107 emästäEkson 14: 3 229 524–3 229 776, 253 emästäEkson 13: 3 230 187–3 230 260, 74 emästäEkson 12: 3 230 515–3 230 647, 133 emästäEkson 11: 3 230 732–3 230 845, 114 emästäEkson 10: 3 230 933–3 231 058, 126 emästäEkson 9: 3 231 149–3 231 242, 94 emästäEkson 8: 3 231 330–3 231 548, 219 emästäEkson 7: 3 233 514–3 233 637, 124 emästäEkson 6: 3 233 921–3 234 002, 82 emästäEkson 5: 3 234 083–3 234 314, 232 emästäEkson 4: 3 234 568–3 234 617, 50 emästäEkson 3: 3 234 742–3 234 894, 153 emästäEkson 2: 3 237 544–3 237 588, 45 emästäEkson 1: 3 239 095–3 239 190, 96 emästä201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 11,8 kb:stä; 2 628 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC4A11

99

SLC4A11-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,8 kb geenistä SLC4A11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC4A11-geeni: solute carrier family 4 member 11. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc4a11

Vancouver

Dante Labs. SLC4A11-geeni: solute carrier family 4 member 11 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc4a11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test