Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SOX2

SRY-box transcription factor 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q26.33
Koordinaatit
Kromosomi 3: 181 711 925–181 714 436 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 2,5 kb:n alueella
Proteiini
317 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000325404.3NM_003106.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Oireyhtymään liittyvä mikrophthalmia

      Mikrophthalmia, johon liittyy silmän ulkopuolisia piirteitä. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi ohjaa niiden liitännäisoireiden tarkastuksia, kuten aivolisäkkeen hormonihäiriöiden seurantaa SOX2- tai OTX2-muutosten yhteydessä, ja auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä.

SOX2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa SOX2-geenin sijainnin. SOX2 ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 181 213 181–182 213 180.Kromosomi 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 Mb182,2 MbSOX2: 181 711 925–181 714 436, juoste eteenpäinSOX2SOX2-kaavio: yksi ekson kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 45 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 181 711 925–181 714 436, 2 512 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 2,5 kb:stä; 954 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SOX2

45

SOX2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 19 (42 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (18 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,5 kb geenistä SOX2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SOX2-geeni: SRY-box transcription factor 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sox2

Vancouver

Dante Labs. SOX2-geeni: SRY-box transcription factor 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sox2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test