Geeni
HLA-DRB1
major histocompatibility complex, class II, DR beta 1
- HGNC 4948↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000196126↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3123↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 6p21.32
- Koordinaatit
- Kromosomi 6: 32 578 775–32 589 848 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 11,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 266 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- HLA-DR1B
- MANE Select -transkripti
- ENST00000360004.6NM_002124.4
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hla-drb1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue HLA-DRB1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä HLA-DRB1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
HLA-DRB1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 11,1 kb:stä; 801 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: HLA-DRB1
1
HLA-DRB1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
1 niistä (100 %) osuu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
- MHC (1 kohta)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 11,1 kb geenistä HLA-DRB1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 1,2 kb eksoneja.
Geeniin HLA-DRB1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HLA-DRB1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Cataplexy
- Cognitive impairment
- CSF pleocytosis
- Difficulty sleeping
- Difficulty staying or falling asleep
- Excessive daytime sleepiness
- Hallucinations
- Headache
Näytä 28 piirrettä lisää
- Transient global amnesia
- Abnormal rapid eye movement sleep
- Anxiety
- Attention deficit
- Depression
- Hypnagogic hallucination
- Hypnopompic hallucination
- NREM parasomnia
- Willis-Ekbom disease
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Difficulty finding words
- Epilepsy
- Migraine
- Pauses in breathing while sleeping
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Restlessness
- Sleep paralysis
- Slurred speech
- Visual hallucinations
- Chorea
- Psychosis
- Can't control feelings
- CNS demyelination
- Incoordination
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Hives
- Inflammation of blood vessel
- Redness of skin or mucous membrane
- Swollen lymph nodes
- Swollen lymph nodes in center of chest
- Abnormal systemic blood pressure
- Foam cells
Näytä 26 piirrettä lisää
- High blood pressure
- Increased spleen size
- Jaw pain while chewing
- Mucosal telangiectasiae
- Raynaud phenomenon
- Telangiectasia of the skin
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal cardiac ventricular function
- Abnormal heart rate
- Abnormal lymph node histology
- Absent superficial temporal artery pulse
- Cardiac failure
- Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis
- Fainting spell
- Heart block
- Hypertensive crisis
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- increased pulmonary artery pressure
- Livedo reticularis
- Portal hypertension
- Sudden cardiac death
- Swelling or irritation of membrane around heart
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Ventricular tachycardia
- Fluid around heart
- Generalized swelling of lymph nodes
Abnormality of the eye
- Abnormal pupillary function
- Blurred vision
- Chorioretinal hypopigmentation
- Clouding of the lens of the eye
- High eye pressure
- Iridocyclitis
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal detachment
Näytä 22 piirrettä lisää
- Retinal nerve fiber edema
- Uveitis
- Visual impairment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Amaurosis fugax
- Anterior uveitis
- Blindness
- Corneal keratic precipitates
- Dalen-Fuchs nodules
- Damaged optic nerve
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Increased tears
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Partial loss of field of vision
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Visual loss
- Noninflammatory retina disease
- Chorioretinitis
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Autoimmunity
- Eczema
- Recurrent infections
- Skin rash
- Anti-BP180 antibody positivity
- Anti-BP230 antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
Näytä 22 piirrettä lisää
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Autoimmune antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Erythema nodosum
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Malar rash
- Psoriasiform dermatitis
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Maculopapular exanthema
- Meningitis
- Non-infectious meningitis
- Serositis
Abnormality of head or neck
- Abnormal eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Chewing difficulties
- Sparse scalp hair
- Conjunctival hyperemia
- Decreased salivary flow
- Dental cavities
- Drooling
Näytä 18 piirrettä lisää
- Nuchal rigidity
- Abnormal color of the oral mucosa
- Abnormal conjunctiva morphology
- Abnormality of mucosa of nose
- Abnormality of salivation
- Bell's palsy
- Dacryocystitis
- Dry eye syndrome
- Enlarged tear gland
- Enlargement of parotid gland
- Inflammation of the lips
- Inflammation of the tongue
- Mouth sore
- Oral mucosal blisters
- Parotitis
- Recurrent sore throat
- Scalp tenderness
- Abnormality of the salivary glands
Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulty
- Intraalveolar phospholipid accumulation
- Lung infiltrates
- Abnormal pleura morphology
- Abnormality of lung structure
- Abnormality of the upper respiratory tract
- Cough
- Decreased DLCO
Näytä 14 piirrettä lisää
- Low blood oxygen level
- Pulmonary scarring
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Collapsed lung
- Crackles
- Crazy paving pattern
- Dry cough
- Emphysema
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Upper airway obstruction
- Coughing up blood
- Mediastinal mass
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion
Laboratory abnormality
- Diabetes mellitus
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Fever
- High ESR
- High urine protein levels
- Joint swelling
- Blood in urine
- Blood protein disease
Näytä 13 piirrettä lisää
- Elevated circulating alpha-globulin concentration
- Elevated circulating calprotectin concentration
- Elevated circulating osteopontin concentration
- Fluid around lungs
- High urine neutrophil count
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Chylothorax
- Elevated serum ferritin
- Elevated urine calcium levels
- High blood calcium levels
- Increased CSF protein concentration
- Swelling caused by excess lymph fluid under skin
- Hypothermia
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Anorexia
- Constipation
- Decreased liver function
- Malabsorption
- Nausea and vomiting
- Poor swallowing
- Abdominal pain
Näytä 10 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). HLA-DRB1-geeni: major histocompatibility complex, class II, DR beta 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hla-drb1
Dante Labs. HLA-DRB1-geeni: major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hla-drb1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa