Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BCOR

BCL6 corepressor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.4
Koordinaatit
Kromosomi X: 40 051 251–40 097 958 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 46,7 kb:n alueella
Proteiini
1 755 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20285, KIAA1575
MANE Select -transkripti
ENST00000378444.9NM_001123385.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Mikrophthalmia, anophthalmia ja koloboma

    • Oireyhtymään liittyvä mikrophthalmia

      Mikrophthalmia, johon liittyy silmän ulkopuolisia piirteitä. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä, kuten SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ja BMP4.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi ohjaa niiden liitännäisoireiden tarkastuksia, kuten aivolisäkkeen hormonihäiriöiden seurantaa SOX2- tai OTX2-muutosten yhteydessä, ja auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä.

BCOR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa BCOR-geenin sijainnin. BCOR ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 39 574 605–40 574 604.Kromosomi XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2839,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbBCOR: 40 051 251–40 097 958, juoste taaksepäinBCORBCOR-kaavio: 15 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 15: 40 051 251–40 052 400, 1 150 emästäEkson 14: 40 053 886–40 054 042, 157 emästäEkson 13: 40 054 256–40 054 333, 78 emästäEkson 12: 40 055 368–40 055 513, 146 emästäEkson 11: 40 057 155–40 057 321, 167 emästäEkson 10: 40 062 139–40 062 393, 255 emästäEkson 9: 40 062 746–40 063 071, 326 emästäEkson 8: 40 063 608–40 063 952, 345 emästäEkson 7: 40 064 336–40 064 599, 264 emästäEkson 6: 40 070 973–40 071 159, 187 emästäEkson 5: 40 071 637–40 071 690, 54 emästäEkson 4: 40 072 349–40 075 180, 2 832 emästäEkson 3: 40 076 454–40 076 532, 79 emästäEkson 2: 40 077 844–40 077 969, 126 emästäEkson 1: 40 097 215–40 097 958, 744 emästä15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,9 kb geenin 46,7 kb:stä; 5 268 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BCOR

73

BCOR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 46,7 kb geenistä BCOR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BCOR-geeni: BCL6 corepressor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bcor

Vancouver

Dante Labs. BCOR-geeni: BCL6 corepressor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bcor

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test