Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRDM5

PR/SET domain 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q27
Koordinaatit
Kromosomi 4: 120 691 915–120 922 726 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 230,8 kb:n alueella
Proteiini
630 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PFM2
MANE Select -transkripti
ENST00000264808.8NM_018699.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

PRDM5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa PRDM5-geenin sijainnin. PRDM5 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 120 307 321–121 307 320.Kromosomi 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbPRDM5: 120 691 915–120 922 726, juoste taaksepäinPRDM5NDNF: 121 029 310–121 074 085, juoste taaksepäinNDNFTNIP3: 121 129 422–121 227 615, juoste taaksepäinTNIP3PRDM5-kaavio: 16 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 16: 120 691 915–120 695 275, 3 361 emästäEkson 15: 120 710 309–120 710 413, 105 emästäEkson 14: 120 754 553–120 754 638, 86 emästäEkson 13: 120 777 188–120 777 281, 94 emästäEkson 12: 120 781 143–120 781 303, 161 emästäEkson 11: 120 784 998–120 785 091, 94 emästäEkson 10: 120 798 267–120 798 424, 158 emästäEkson 9: 120 799 661–120 799 745, 85 emästäEkson 8: 120 811 370–120 811 449, 80 emästäEkson 7: 120 816 453–120 816 574, 122 emästäEkson 6: 120 816 832–120 816 924, 93 emästäEkson 5: 120 818 353–120 818 527, 175 emästäEkson 4: 120 821 171–120 821 345, 175 emästäEkson 3: 120 853 418–120 853 540, 123 emästäEkson 2: 120 907 474–120 907 557, 84 emästäEkson 1: 120 922 516–120 922 726, 211 emästä16141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 230,8 kb:stä; 1 893 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRDM5

28

PRDM5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 230,8 kb geenistä PRDM5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRDM5-geeni: PR/SET domain 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prdm5

Vancouver

Dante Labs. PRDM5-geeni: PR/SET domain 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prdm5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test