Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 145 625 305–145 735 520 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 110,2 kb:n alueella
Proteiini
331 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LDE, LD
MANE Select -transkripti
ENST00000367519.9NM_005670.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    EPM2A-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa EPM2A-geenin sijainnin. EPM2A ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 145 180 413–146 180 412.Kromosomi 66q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbEPM2A: 145 625 305–145 735 520, juoste taaksepäinEPM2AFBXO30: 145 793 502–145 815 267, juoste taaksepäinFBXO30SHPRH: 145 863 881–145 964 449, juoste taaksepäinSHPRHGRM1: 146 027 646–146 437 601, juoste eteenpäinGRM1EPM2A-kaavio: 4 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 145 625 305–145 627 693, 2 389 emästäEkson 3: 145 635 245–145 635 486, 242 emästäEkson 2: 145 686 122–145 686 296, 175 emästäEkson 1: 145 735 198–145 735 520, 323 emästä43215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 110,2 kb:stä; 996 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä EPM2A

    51

    EPM2A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 110,2 kb geenistä EPM2A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin EPM2A liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita EPM2A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). EPM2A-geeni: EPM2A glucan phosphatase, laforin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/epm2a

    Vancouver

    Dante Labs. EPM2A-geeni: EPM2A glucan phosphatase, laforin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/epm2a

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test