Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TFG

trafficking from ER to golgi regulator

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q12.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 100 709 494–100 748 964 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 39,5 kb:n alueella
Proteiini
400 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TF6, FLJ36137, SPG57
MANE Select -transkripti
ENST00000240851.9NM_006070.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    TFG-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa TFG-geenin sijainnin. TFG ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 100 229 229–101 229 228.Kromosomi 33q12.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbTBC1D23: 100 260 780–100 325 251, juoste eteenpäinTBC1D23NIT2: 100 334 625–100 361 635, juoste eteenpäinNIT2TOMM70: 100 363 431–100 401 423, juoste taaksepäinTOMM70LNP1: 100 401 192–100 457 739, juoste eteenpäinLNP1TMEM45A: 100 492 219–100 579 281, juoste eteenpäinTMEM45AADGRG7: 100 609 596–100 695 479, juoste eteenpäinADGRG7TFG: 100 709 494–100 748 964, juoste eteenpäinTFGABI3BP: 100 749 155–100 993 517, juoste taaksepäinABI3BPIMPG2: 101 222 546–101 320 575, juoste taaksepäinIMPG2TFG-kaavio: 8 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 100 709 494–100 709 721, 228 emästäEkson 2: 100 713 643–100 713 869, 227 emästäEkson 3: 100 719 975–100 720 058, 84 emästäEkson 4: 100 728 712–100 728 858, 147 emästäEkson 5: 100 732 508–100 732 672, 165 emästäEkson 6: 100 736 576–100 736 716, 141 emästäEkson 7: 100 744 833–100 744 931, 99 emästäEkson 8: 100 748 149–100 748 964, 816 emästä123456785′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 39,5 kb:stä; 1 203 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä TFG

    4

    TFG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 39,5 kb geenistä TFG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TFG-geeni: trafficking from ER to golgi regulator. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tfg

    Vancouver

    Dante Labs. TFG-geeni: trafficking from ER to golgi regulator [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tfg

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test