Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CD247

CD247 molecule

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 167 430 640–167 518 529 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 87,9 kb:n alueella
Proteiini
164 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CD3H, CD3Q, TCRZ, CD3-ZETA, CD3ZETA
Aiemmat symbolit
CD3Z
MANE Select -transkripti
ENST00000362089.10NM_198053.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Vakava yhdistynyt immuunipuutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Vakava yhdistynyt immuunipuutos (SCID) on ryhmä harvinaisia monogeenisiä primaarisia immuunipuutossairauksia, joille on ominaista toimivien perifeeristen T-lymfosyyttien puute. Tämä johtaa varhaisessa iässä alkaviin vakavoihin hengitystieinfektioihin ja kasvun häiriintymiseen. Sairaudet luokitellaan immunologisen fenotyypin mukaan SCID-muotoihin, joissa T-solut puuttuvat mutta B-solut ovat läsnä (T-B+ SCID), tai SCID-muotoihin, joissa sekä T- että B-solut puuttuvat (T-B- SCID). Molemmat ryhmät sisältävät useita muotoja, joissa luonnollisia tappajasoluja (NK-soluja) voi olla tai ei ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CD247-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CD247-geenin sijainnin. CD247 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 166 974 585–167 974 584.Kromosomi 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167 Mb167,2 Mb167,4 Mb167,6 Mb167,8 MbILDR2: 166 895 711–166 975 626, juoste taaksepäinILDR2MAEL: 166 975 582–167 022 214, juoste eteenpäinMAELGPA33: 167 048 289–167 166 479, juoste taaksepäinGPA33STYXL2: 167 094 069–167 129 209, juoste eteenpäinSTYXL2POU2F1: 167 220 855–167 427 345, juoste eteenpäinPOU2F1CD247: 167 430 640–167 518 529, juoste taaksepäinCD247CREG1: 167 527 807–167 553 822, juoste taaksepäinCREG1RCSD1: 167 629 660–167 708 706, juoste eteenpäinRCSD1MPZL1: 167 721 192–167 794 612, juoste eteenpäinMPZL1ADCY10: 167 809 098–167 914 215, juoste taaksepäinADCY10MPC2: 167 916 675–167 937 515, juoste taaksepäinMPC2DCAF6: 167 935 783–168 076 846, juoste eteenpäinDCAF6CD247-kaavio: 8 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 167 430 640–167 431 746, 1 107 emästäEkson 7: 167 433 024–167 433 059, 36 emästäEkson 6: 167 434 020–167 434 076, 57 emästäEkson 5: 167 435 399–167 435 434, 36 emästäEkson 4: 167 438 570–167 438 650, 81 emästäEkson 3: 167 439 344–167 439 400, 57 emästäEkson 2: 167 440 664–167 440 767, 104 emästäEkson 1: 167 518 408–167 518 529, 122 emästä864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 87,9 kb:stä; 495 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CD247

3

CD247-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 87,9 kb geenistä CD247, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CD247-geeni: CD247 molecule. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cd247

Vancouver

Dante Labs. CD247-geeni: CD247 molecule [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cd247

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test