Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EFEMP1

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p16.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 55 865 967–55 923 782 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 57,8 kb:n alueella
Proteiini
493 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
S1-5, FBLN3, MTLV
Aiemmat symbolit
DHRD, FBNL
MANE Select -transkripti
ENST00000355426.8NM_001039348.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on perinnöllinen tai hankinnainen sidekudossairaus, jolle on tyypillistä ryppyinen, ylimääräinen ja roikkuva joustamaton iho. Siihen liittyy luuston ja kehityksen poikkeavuuksia sekä joissakin tapauksissa vakavaa elimistön laajuista oireilua. Perinnöllisestä CL:stä on kuvattu useita eri muotoja. Ne erotetaan periytymistavan sekä sisäelinten osallisuuden laajuuden, liitännäisten poikkeavuuksien ja taudin vakavuuden perusteella.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Glaukooma

    • Silmänsisäisen paineen nousu, joka johtuu kammanesteen ulosvirtauksen estymisestä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Silmänpainetta alentavat tipat (prostaglandiinianalogit, beetasalpaajat); selektiivinen lasertrabekuloplastia; MIGS-leikkaus; trabekulotomia tai goniotomia synnynnäisessä glaukoomassa; sukulaisten geenitestaus kaskadimenetelmällä; silmänpaineen vuosittainen seuranta kantajille

  • Perinnölliset makuladystrofiat

    • Doynen hunajakennoverkkokalvon dystrofiaAutosomaalinen dominantti

      Dominoivasti periytyvä sairaus, jonka aiheuttavat muutokset EFEMP1-geenissä. Siinä esiintyy druseneita muistuttavia kertymiä, jotka voivat muistuttaa varhaisvaiheen ikäsidonnaista makulan rappeumaa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännölliset silmätarkastukset mahdollistavat komplikaatioiden varhaisen hoidon.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

EFEMP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa EFEMP1-geenin sijainnin. EFEMP1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 55 394 875–56 394 874.Kromosomi 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbCCDC88A: 55 287 363–55 420 042, juoste taaksepäinCCDC88ACFAP36: 55 519 559–55 545 501, juoste eteenpäinCFAP36PPP4R3B: 55 547 292–55 618 880, juoste taaksepäinPPP4R3BPNPT1: 55 634 061–55 693 863, juoste taaksepäinPNPT1EFEMP1: 55 865 967–55 923 782, juoste taaksepäinEFEMP1CCDC85A: 56 183 751–56 386 417, juoste eteenpäinCCDC85AEFEMP1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 55 865 967–55 867 234, 1 268 emästäEkson 11: 55 870 720–55 870 915, 196 emästäEkson 10: 55 871 000–55 871 123, 124 emästäEkson 9: 55 874 946–55 875 065, 120 emästäEkson 8: 55 876 623–55 876 742, 120 emästäEkson 7: 55 877 746–55 877 865, 120 emästäEkson 6: 55 881 612–55 881 734, 123 emästäEkson 5: 55 917 665–55 918 051, 387 emästäEkson 4: 55 918 219–55 918 267, 49 emästäEkson 3: 55 922 360–55 922 447, 88 emästäEkson 2: 55 922 899–55 922 939, 41 emästäEkson 1: 55 923 711–55 923 782, 72 emästä1210515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 57,8 kb:stä; 1 482 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EFEMP1

6

EFEMP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 57,8 kb geenistä EFEMP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EFEMP1-geeni: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/efemp1

Vancouver

Dante Labs. EFEMP1-geeni: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/efemp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test