Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

IL2RA

interleukin 2 receptor subunit alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10p15.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 6 010 689–6 062 367 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 51,7 kb:n alueella
Proteiini
272 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CD25
Aiemmat symbolit
IL2R, IDDM10
MANE Select -transkripti
ENST00000379959.8NM_000417.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Diabetes mellitus

    • Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät

  • IPEX-oireyhtymä ja muut tregopatiat

    • CD25-puutos (IL2RA)Autosomaalinen resessiivinen

      IPEX-tyyppinen sairaus, jossa esiintyy autoimmuniteettia, enteropatiaa ja infektioita. Sen aiheuttavat IL2RA-geenin molempien kopioiden muutokset.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Käytetään immunosuppressiivista hoitoa ja kantasolusiirtoa.

  • Vastasyntyneen diabetes mellitus

    • Diabetes, joka todetaan elämän ensimmäisinä kuukausina ja joka voi olla joko pysyvä tai ohimenevä. Sen aiheuttavat yhden geenin viat insuliinin tuotannossa tai erityksessä.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Useimmat KCNJ11- tai ABCC8-geenin aiheuttamaa vastasyntyneen diabetesta sairastavat voivat siirtyä insuliinipistoksista sulfonyyliureatabletteihin, ja verensokerin hallinta on usein parempaa.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

IL2RA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa IL2RA-geenin sijainnin. IL2RA ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 5 536 528–6 536 527.Kromosomi 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbASB13: 5 638 856–5 666 627, juoste taaksepäinASB13TASOR2: 5 684 731–5 765 722, juoste eteenpäinTASOR2GDI2: 5 763 583–5 842 132, juoste taaksepäinGDI2ANKRD16: 5 860 934–5 889 994, juoste taaksepäinANKRD16FBH1: 5 890 164–5 937 624, juoste eteenpäinFBH1IL15RA: 5 943 505–5 978 187, juoste taaksepäinIL15RAIL2RA: 6 010 689–6 062 367, juoste taaksepäinIL2RARBM17: 6 086 898–6 117 457, juoste eteenpäinRBM17PFKFB3: 6 144 885–6 254 644, juoste eteenpäinPFKFB3PRKCQ: 6 427 136–6 580 855, juoste taaksepäinPRKCQIL2RA-kaavio: 8 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 6 010 689–6 012 896, 2 208 emästäEkson 7: 6 018 053–6 018 119, 67 emästäEkson 6: 6 019 428–6 019 499, 72 emästäEkson 5: 6 019 870–6 019 941, 72 emästäEkson 4: 6 021 478–6 021 693, 216 emästäEkson 3: 6 024 244–6 024 354, 111 emästäEkson 2: 6 025 834–6 026 025, 192 emästäEkson 1: 6 062 088–6 062 367, 280 emästä864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 51,7 kb:stä; 819 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: IL2RA

10

IL2RA-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 51,7 kb geenistä IL2RA, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin IL2RA liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita IL2RA voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IL2RA-geeni: interleukin 2 receptor subunit alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/il2ra

Vancouver

Dante Labs. IL2RA-geeni: interleukin 2 receptor subunit alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/il2ra

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test