Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CFH

complement factor H

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 196 652 043–196 747 504 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 95,5 kb:n alueella
Proteiini
1 231 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
HUS, FHL1, ARMS1, ARMD4
Aiemmat symbolit
HF, HF1, HF2
MANE Select -transkripti
ENST00000367429.9NM_000186.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Ikärappeen liittyvä makuladegeneraatio

    • Basaalilaminaariset drusenitAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava drusenien muoto, joka liittyy usein CFH-geenin muutoksiin. Se voi muistuttaa ikääntymiseen liittyvää silmänpohjan rappeumaa ja edetä samalla tavalla.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä, interstitiaalinen nefriitti

    • Atyyppisen hemolyyttis-urean oireyhtymän alttius (CFH)Autosomaalinen dominantti

      CFH-geenin variantit lisäävät atyyppisen hemolyyttis-urean oireyhtymän riskiä. Sen laukaisee usein infektio tai raskaus, ja tautiin sairastuminen on epätäydellisesti penetroitunutta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto mahdollistaa oireyhtymän nopean tunnistamisen ja hoidon komplementin estäjillä sekä ohjaa munuaisensiirron suunnittelua.

    • Komplementti 3 glomerulopatia

      Munuaissairaus, johon kuuluvat C3-glomerulonefriitti ja tiheä kerrostumatauti. Sen aiheuttaa komplementtijärjestelmän hallitsematon aktivoituminen, ja siihen liittyy usein CFH-, CFHR5-, C3- tai CFI-geeni.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa munuaisten seurantaa ja komplementteihin kohdistuvan hoidon harkintaa.

    • Atyyppinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Harvinainen perinnöllinen trombottinen mikroangiopatia, joka johtuu vaihtoehtoisen komplementtireitin säätelyhäiriöstä. Sille ovat ominaisia hemolyyttisen anemian, trombosytopenian ja akuutin munuaistoiminnan häiriön muodostama kolmikko.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä

      Akuutti munuaisvaurio, johon liittyy mikroangiopaattinen hemolyyttinen anemia ja trombosytopenia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CFH-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CFH-geenin sijainnin. CFH ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 196 199 774–197 199 773.Kromosomi 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, juoste taaksepäinKCNT2: 196 651 852–196 795 393, juoste eteenpäinCFH: 196 652 043–196 747 504, juoste eteenpäinCFHCFHR3: 196 774 742–196 803 130, juoste eteenpäinCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, juoste eteenpäinCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, juoste eteenpäinCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, juoste eteenpäinCFHR2CFHR5: 196 975 010–197 009 678, juoste eteenpäinCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, juoste taaksepäinF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, juoste taaksepäinASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, juoste taaksepäinZBTB41CFH-kaavio: 22 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 196 652 043–196 652 175, 133 emästäEkson 2: 196 672 978–196 673 163, 186 emästäEkson 3: 196 673 857–196 673 962, 106 emästäEkson 4: 196 675 989–196 676 065, 77 emästäEkson 5: 196 677 476–196 677 667, 192 emästäEkson 6: 196 679 623–196 679 793, 171 emästäEkson 7: 196 685 064–196 685 237, 174 emästäEkson 8: 196 689 420–196 689 614, 195 emästäEkson 9: 196 690 063–196 690 239, 177 emästäEkson 10: 196 713 735–196 713 917, 183 emästäEkson 11: 196 715 593–196 715 769, 177 emästäEkson 12: 196 725 121–196 725 297, 177 emästäEkson 13: 196 726 470–196 726 652, 183 emästäEkson 14: 196 726 761–196 726 940, 180 emästäEkson 15: 196 728 346–196 728 522, 177 emästäEkson 16: 196 736 824–196 737 006, 183 emästäEkson 17: 196 737 475–196 737 660, 186 emästäEkson 18: 196 740 619–196 740 792, 174 emästäEkson 19: 196 741 875–196 742 051, 177 emästäEkson 20: 196 743 452–196 743 628, 177 emästäEkson 21: 196 745 817–196 745 999, 183 emästäEkson 22: 196 747 111–196 747 504, 394 emästä15101520225′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 95,5 kb:stä; 3 696 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CFH

214

CFH-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 73 (34 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (42 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (73 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 95,5 kb geenistä CFH, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CFH-geeni: complement factor H. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfh

Vancouver

Dante Labs. CFH-geeni: complement factor H [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfh

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test