Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 169 463 909–169 485 944 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 22 kb:n alueella
Proteiini
497 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
THTR1, ThT1
Aiemmat symbolit
TRMA
MANE Select -transkripti
ENST00000236137.10NM_006996.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Tiamiinin kuljetus- ja aineenvaihduntahäiriöt

    • Tiamiinin kuljetuksen ja aineenvaihdunnan häiriötAutosomaalinen resessiivinen

      Perinnölliset viat tiamiinin kuljettajissa tai tiamiinin aktivoitumisessa, joita aiheuttavat geenit, kuten SLC19A2, SLC19A3, TPK1 ja SLC25A19. Ne voivat aiheuttaa anemiaa, diabetesta ja kuulonalenemaa tai vakavan aivotoiminnan häiriön jaksoja.

      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon ansiosta voidaan aloittaa varhainen suurannoksinen tiamiinihoito sekä tarvittaessa biotiinihoito, mikä voi ehkäistä tai lieventää vakavia komplikaatioita useissa näistä sairauksista.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC19A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SLC19A2-geenin sijainnin. SLC19A2 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 168 974 927–169 974 926.Kromosomi 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 MbATP1B1: 169 105 697–169 311 254, juoste eteenpäinATP1B1NME7: 169 132 528–169 367 975, juoste taaksepäinNME7BLZF1: 169 367 967–169 397 302, juoste eteenpäinBLZF1CCDC181: 169 394 870–169 460 669, juoste taaksepäinCCDC181SLC19A2: 169 463 909–169 485 944, juoste taaksepäinSLC19A2F5: 169 511 951–169 586 699, juoste taaksepäinF5SELP: 169 588 421–169 630 193, juoste taaksepäinSELPFIRRM: 169 662 007–169 873 258, juoste eteenpäinFIRRMSELL: 169 690 665–169 712 202, juoste taaksepäinSELLSELE: 169 722 640–169 764 705, juoste taaksepäinSELEMETTL18: 169 791 741–169 794 991, juoste taaksepäinMETTL18SCYL3: 169 816 039–169 894 267, juoste taaksepäinSCYL3KIFAP3: 169 921 072–170 085 208, juoste taaksepäinKIFAP3SLC19A2-kaavio: 6 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 169 463 909–169 465 977, 2 069 emästäEkson 5: 169 468 111–169 468 252, 142 emästäEkson 4: 169 468 644–169 468 836, 193 emästäEkson 3: 169 469 964–169 470 186, 223 emästäEkson 2: 169 477 155–169 477 757, 603 emästäEkson 1: 169 485 563–169 485 944, 382 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 22 kb:stä; 1 494 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC19A2

18

SLC19A2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 22 kb geenistä SLC19A2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC19A2-geeni: solute carrier family 19 member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc19a2

Vancouver

Dante Labs. SLC19A2-geeni: solute carrier family 19 member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc19a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test