Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VHL

von Hippel-Lindau tumor suppressor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p25.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 10 141 778–10 153 667 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 11,9 kb:n alueella
Proteiini
213 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
VHL1
MANE Select -transkripti
ENST00000256474.3NM_000551.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen feokromosytooma ja paragangliooma

    • Perinnöllinen feokromosytoomaAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen alttius lisämunuaisytimen katekoliamiineja tuottaville kasvaimille.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Biokemiallinen seulonta ja kuvantaminen mahdollistavat kasvainten löytämisen ja poistamisen varhaisessa vaiheessa.

  • Munuaissyöpä

    • Munuaisen ensisijainen tai etäpesäkkeinen pahanlaatuinen kasvain.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Polysytemia

    • Tšuvassin polysytemiaAutosomaalinen resessiivinen

      Tšuvassin erytrosytoosi on harvinainen, geneettinen, synnynnäinen toissijainen polysytemiaa aiheuttava sairaus. Sitä luonnehtii kohonnut hemoglobiini-, hematokriitti- ja seerumin erytropoietiinipitoisuus sekä normaali hapen affiniteetti. Oireina ilmenee yleensä päänsärkyä, huimausta, hengenahdistusta ja/tai kasvojen punoitusta. Potilailla on kohonnut verenvuodon, tromboosin ja varhaisen kuoleman riski.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Virtsateiden ja munuaisten kasvain

    • Virtsaelimistön kasvain

      Virtsaelimistöön liittyvä hyvänlaatuinen tai pahanlaatuinen, ensisijainen tai etäpesäkkeinen kasvain.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Von Hippel-Lindaun tauti

    • Autosomaalinen dominantti

      VHL-geeniin liittyvä kasvainalttiusoireyhtymä, johon kuuluvat hemangioblastoomat, munuaisen solukarsinooma, feokromosytooma ja haiman neuroendokriiniset kasvaimet.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
      Mitä tieto muuttaa

      Elinikäinen usean elimen seuranta, munuaisia säästävä leikkaus, belzutifani (HIF-2α:n estäjä), kaskadiseulonta, synnytystä edeltävä neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

VHL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa VHL-geenin sijainnin. VHL ja 28 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 9 647 723–10 647 722.Kromosomi 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbMTMR14: 9 649 307–9 702 394, juoste eteenpäinMTMR14CPNE9: 9 703 691–9 729 908, juoste eteenpäinCPNE9BRPF1: 9 731 726–9 748 019, juoste eteenpäinBRPF1OGG1: 9 749 938–9 791 067, juoste eteenpäinOGG1CAMK1: 9 757 341–9 770 606, juoste taaksepäinTADA3: 9 779 964–9 793 011, juoste taaksepäinARPC4: 9 792 484–9 807 704, juoste eteenpäinARPC4ARPC4-TTLL3: 9 793 082–9 835 401, juoste eteenpäinARPC4-TTLL3TTLL3: 9 808 086–9 856 087, juoste eteenpäinTTLL3RPUSD3: 9 831 633–9 844 602, juoste taaksepäinRPUSD3CIDEC: 9 864 169–9 891 008, juoste taaksepäinCIDECJAGN1: 9 890 569–9 894 349, juoste eteenpäinJAGN1IL17RE: 9 902 612–9 916 402, juoste eteenpäinIL17RC: 9 917 040–9 933 630, juoste eteenpäinIL17RC: 9 917 116–9 945 385, juoste eteenpäinCRELD1: 9 933 791–9 945 413, juoste eteenpäinCRELD1PRRT3: 9 939 450–9 952 442, juoste taaksepäinPRRT3EMC3: 9 957 217–10 011 202, juoste taaksepäinEMC3FANCD2: 10 026 370–10 101 937, juoste eteenpäinFANCD2FANCD2OS: 10 081 317–10 108 290, juoste taaksepäinFANCD2OSBRK1: 10 115 590–10 135 082, juoste eteenpäinBRK1VHL: 10 141 778–10 153 667, juoste eteenpäinVHLIRAK2: 10 164 862–10 243 756, juoste eteenpäinIRAK2TATDN2: 10 248 023–10 281 218, juoste eteenpäinTATDN2: 10 249 042–10 249 366, juoste eteenpäin: 10 249 372–10 285 796, juoste eteenpäinGHRL: 10 285 666–10 292 959, juoste taaksepäinGHRLSEC13: 10 293 131–10 321 207, juoste taaksepäinSEC13ATP2B2: 10 324 023–10 708 060, juoste taaksepäinATP2B2VHL-kaavio: 3 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 83 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 60 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 58 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 10 141 778–10 142 187, 410 emästä. 50 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa neEkson 2: 10 146 514–10 146 636, 123 emästä. 31 varianttia, joilla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 10 149 787–10 153 667, 3 881 emästä. 38 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa ne1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 11,9 kb:stä; 642 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä VHL

251

VHL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 3 (1,2 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (3 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,9 kb geenistä VHL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (129)

Tässä ovat VHL-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.341-2A>GIntroni 110 146 512Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.463+1G>AIntroni 210 146 637Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E70Xc.208G>TEksoni 110 142 055Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
E160Sfs*10c.477delEksoni 310 149 797Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
F136Lfs*23c.408delEksoni 210 146 578Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
K196Xc.586A>TEksoni 310 149 909Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
N78Sc.233A>GEksoni 110 142 080Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
N141Kfs*3c.422dupEksoni 210 146 593Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
P86Lc.257C>TEksoni 110 142 104Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
Q195Xc.583C>TEksoni 310 149 906Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 129 VHL-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). VHL-geeni: von Hippel-Lindau tumor suppressor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vhl

Vancouver

Dante Labs. VHL-geeni: von Hippel-Lindau tumor suppressor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vhl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test