Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q12
Koordinaatit
Kromosomi 4: 55 346 242–55 373 100 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 26,9 kb:n alueella
Proteiini
318 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ13352, SRD5A2L, SRD5A2L1
MANE Select -transkripti
ENST00000264228.9NM_024592.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • SRD5A3-CDGAutosomaalinen resessiivinen

      Synnynnäinen glykosylaatiohäiriö, jonka aiheuttavat SRD5A3-geenin variantit. Siihen liittyy silmäpoikkeavuuksia, heikkoa tasapainoa, kehityksen viivästymistä ja ihomuutoksia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SRD5A3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa SRD5A3-geenin sijainnin. SRD5A3 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 54 859 671–55 859 670.Kromosomi 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbKDR: 55 078 144–55 125 623, juoste taaksepäinKDR: 55 346 228–55 388 368, juoste eteenpäinSRD5A3: 55 346 242–55 373 100, juoste eteenpäinSRD5A3TMEM165: 55 395 624–55 453 888, juoste eteenpäinTMEM165CLOCK: 55 427 903–55 547 491, juoste taaksepäinCLOCKPDCL2: 55 556 514–55 592 245, juoste taaksepäinPDCL2NMU: 55 595 229–55 636 800, juoste taaksepäinNMUEXOC1L: 55 819 790–55 837 489, juoste eteenpäinEXOC1LEXOC1: 55 853 628–55 905 165, juoste eteenpäinEXOC1SRD5A3-kaavio: 5 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 55 346 242–55 346 557, 316 emästäEkson 2: 55 359 346–55 359 488, 143 emästäEkson 3: 55 364 074–55 364 271, 198 emästäEkson 4: 55 367 588–55 367 722, 135 emästäEkson 5: 55 369 832–55 373 100, 3 269 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 26,9 kb:stä; 957 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SRD5A3

12

SRD5A3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 4 (33 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (4 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 26,9 kb geenistä SRD5A3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SRD5A3-geeni: steroid 5 alpha-reductase 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/srd5a3

Vancouver

Dante Labs. SRD5A3-geeni: steroid 5 alpha-reductase 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/srd5a3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test