Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PMPCB

peptidase, mitochondrial processing subunit beta

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 103 297 435–103 314 686 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 17,3 kb:n alueella
Proteiini
489 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MPPB, MPPP52, MAS1, beta-MPP
MANE Select -transkripti
ENST00000249269.9NM_004279.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PMPCB. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PMPCB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa PMPCB-geenin sijainnin. PMPCB ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 102 806 061–103 806 060.Kromosomi 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbFAM185A: 102 748 939–102 852 476, juoste eteenpäinFAM185AFBXL13: 102 811 020–103 075 400, juoste taaksepäinFBXL13LRRC17: 102 912 941–102 945 111, juoste eteenpäinLRRC17ARMC10: 103 074 625–103 103 945, juoste eteenpäinARMC10NAPEPLD: 103 099 776–103 151 172, juoste taaksepäinNAPEPLDPMPCB: 103 297 435–103 314 686, juoste eteenpäinPMPCBDNAJC2: 103 310 497–103 344 837, juoste taaksepäinDNAJC2PSMC2: 103 328 570–103 370 346, juoste eteenpäinPSMC2SLC26A5: 103 352 730–103 446 212, juoste taaksepäinSLC26A5RELN: 103 471 381–103 989 669, juoste taaksepäinRELNPMPCB-kaavio: 13 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 103 297 435–103 297 558, 124 emästäEkson 2: 103 298 568–103 298 708, 141 emästäEkson 3: 103 299 443–103 299 529, 87 emästäEkson 4: 103 300 178–103 300 307, 130 emästäEkson 5: 103 303 842–103 304 040, 199 emästäEkson 6: 103 304 411–103 304 490, 80 emästäEkson 7: 103 307 596–103 307 708, 113 emästäEkson 8: 103 308 952–103 309 095, 144 emästäEkson 9: 103 310 315–103 310 475, 161 emästäEkson 10: 103 311 643–103 311 728, 86 emästäEkson 11: 103 311 808–103 311 896, 89 emästäEkson 12: 103 312 056–103 312 131, 76 emästäEkson 13: 103 312 207–103 314 686, 2 480 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 17,3 kb:stä; 1 470 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PMPCB

8

PMPCB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,3 kb geenistä PMPCB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PMPCB-geeni: peptidase, mitochondrial processing subunit beta. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pmpcb

Vancouver

Dante Labs. PMPCB-geeni: peptidase, mitochondrial processing subunit beta [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pmpcb

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test