Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LSS

lanosterol synthase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 21: 46 188 446–46 228 774 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 40,3 kb:n alueella
Proteiini
732 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
OSC
MANE Select -transkripti
ENST00000397728.8NM_002340.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen synnynnäinen ja lapsuusiän kaihi

    • Varhain alkava ei-oireyhtymäinen kaihi

      Kaihi, joka ilmenee syntyessä tai varhain elämässä ilman muita oireita. Sen aiheuttavat muutokset mykkyrän geeneissä, kuten kristalliineissa (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja muissa), sekä geeneissä GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen toteaminen ja lasten leikkaushoito auttavat ehkäisemään pysyvää näönmenetystä, joka johtuu laiskasilmäisyydestä (ambylopia). Perheenjäsenille voidaan tarjota silmätarkastuksia.

  • Perinnöllinen hypotrichosis, villatukka ja monilethrix

    • Perinnöllinen hypotrichosis

      Harvat tai puuttuvat pään ja vartalon karvat lapsuudesta alkaen, mukaan lukien LIPH- ja LPAR6-geeneihin liittyvät muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

LSS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa LSS-geenin sijainnin. LSS ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 45 708 610–46 708 609.Kromosomi 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, juoste eteenpäinPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, juoste eteenpäinCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, juoste eteenpäinCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, juoste taaksepäinFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, juoste taaksepäinSPATC1LLSS: 46 188 446–46 228 774, juoste taaksepäinLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, juoste taaksepäinMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, juoste eteenpäinYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, juoste taaksepäinC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, juoste eteenpäinPCNT: 46 326 288–46 326 491, juoste eteenpäinDIP2A: 46 458 841–46 572 746, juoste eteenpäinDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, juoste taaksepäinS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, juoste eteenpäinPRMT2LSS-kaavio: 22 eksonia kromosomin 21 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 22: 46 188 446–46 191 235, 2 790 emästäEkson 21: 46 191 881–46 191 959, 79 emästäEkson 20: 46 194 491–46 194 661, 171 emästäEkson 19: 46 195 676–46 195 756, 81 emästäEkson 18: 46 196 202–46 196 267, 66 emästäEkson 17: 46 205 836–46 205 941, 106 emästäEkson 16: 46 206 672–46 206 768, 97 emästäEkson 15: 46 207 428–46 207 577, 150 emästäEkson 14: 46 208 251–46 208 301, 51 emästäEkson 13: 46 209 554–46 209 625, 72 emästäEkson 12: 46 210 688–46 210 744, 57 emästäEkson 11: 46 213 025–46 213 052, 28 emästäEkson 10: 46 213 738–46 213 835, 98 emästäEkson 9: 46 215 180–46 215 298, 119 emästäEkson 8: 46 215 685–46 215 793, 109 emästäEkson 7: 46 216 389–46 216 524, 136 emästäEkson 6: 46 219 476–46 219 572, 97 emästäEkson 5: 46 221 854–46 221 975, 122 emästäEkson 4: 46 222 630–46 222 738, 109 emästäEkson 3: 46 227 552–46 227 690, 139 emästäEkson 2: 46 228 434–46 228 599, 166 emästäEkson 1: 46 228 732–46 228 774, 43 emästä22201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 40,3 kb:stä; 2 199 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LSS

15

LSS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 40,3 kb geenistä LSS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LSS-geeni: lanosterol synthase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lss

Vancouver

Dante Labs. LSS-geeni: lanosterol synthase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lss

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test