Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POLG2

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 17: 64 477 785–64 497 054 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 19,3 kb:n alueella
Proteiini
485 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MTPOLB, HP55
MANE Select -transkripti
ENST00000539111.7NM_007215.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Progressiivinen ulkoinen oftalmoplegia mitokondrion DNA:n deleetioilla

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, SLC25A4 ja RRM2B, variantit, jotka johtavat useisiin mitokondrion DNA:n deleetioihin. Ne aiheuttavat luomisen, heikentyneen silmänliikkeiden ja lihasheikkouden, yleensä aikuisiässä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa silmien, sydämen ja nielemisen toiminnan seurantaa sekä POLG-sairaudessa valproaatin välttämistä.

POLG2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa POLG2-geenin sijainnin. POLG2 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 63 987 420–64 987 419.Kromosomi 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbPRR29: 63 998 344–64 004 305, juoste eteenpäinPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, juoste taaksepäinICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, juoste taaksepäinERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, juoste taaksepäinTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, juoste taaksepäinPECAM1MILR1: 64 449 037–64 492 770, juoste eteenpäinMILR1POLG2: 64 477 785–64 497 054, juoste taaksepäinPOLG2DDX5: 64 498 253–64 508 199, juoste taaksepäinDDX5CEP95: 64 506 753–64 542 461, juoste eteenpäinCEP95SMURF2: 64 542 282–64 662 356, juoste taaksepäinSMURF2LRRC37A3: 64 854 130–64 919 488, juoste taaksepäinLRRC37A3POLG2-kaavio: 8 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 8: 64 477 785–64 477 988, 204 emästäEkson 7: 64 480 289–64 480 389, 101 emästäEkson 6: 64 482 919–64 482 999, 81 emästäEkson 5: 64 485 728–64 485 868, 141 emästäEkson 4: 64 490 796–64 490 969, 174 emästäEkson 3: 64 492 667–64 492 772, 106 emästäEkson 2: 64 492 895–64 493 021, 127 emästäEkson 1: 64 496 407–64 497 054, 648 emästä864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 19,3 kb:stä; 1 458 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POLG2

4

POLG2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 19,3 kb geenistä POLG2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POLG2-geeni: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/polg2

Vancouver

Dante Labs. POLG2-geeni: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/polg2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test