Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

XYLT2

xylosyltransferase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.33
Koordinaatit
Kromosomi 17: 50 346 126–50 361 185 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 15,1 kb:n alueella
Proteiini
865 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
XT-II, PXYLT2
MANE Select -transkripti
ENST00000017003.7NM_022167.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

  • Vitreoretinopatia

    • Spondylo-okulaarinen oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Spondylo-okulaarinen oireyhtymä on hyvin harvinainen yhdistelmä selkärangan ja silmien oireita. Sille on ominaista tiheä kaihi ja verkkokalvon irtoaminen sekä yleistynyt osteoporoosi ja platispondylia. Lievää kraniofacialista dysmorfismia on raportoitu, mukaan lukien lyhyt kaula, suuri pää ja korostuneet kulmakarvat.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

XYLT2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa XYLT2-geenin sijainnin. XYLT2 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 49 853 656–50 853 655.Kromosomi 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbDLX4: 49 968 588–49 974 959, juoste eteenpäinDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, juoste taaksepäinDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, juoste eteenpäinITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, juoste eteenpäinPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, juoste taaksepäinSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, juoste taaksepäinPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, juoste eteenpäinSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, juoste taaksepäinCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, juoste eteenpäinTMEM92XYLT2: 50 346 126–50 361 185, juoste eteenpäinXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, juoste taaksepäinMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, juoste eteenpäinEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, juoste taaksepäinLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, juoste eteenpäinACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, juoste taaksepäinCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, juoste eteenpäinRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, juoste eteenpäinMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, juoste eteenpäinEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, juoste eteenpäinSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, juoste eteenpäinCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, juoste eteenpäinABCC3ANKRD40: 50 693 197–50 707 920, juoste taaksepäinANKRD40LUC7L3: 50 719 565–50 756 219, juoste eteenpäinLUC7L3ANKRD40CL: 50 760 960–50 767 570, juoste taaksepäinANKRD40CLWFIKKN2: 50 834 650–50 842 353, juoste eteenpäinWFIKKN2XYLT2-kaavio: 11 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 50 346 126–50 346 275, 150 emästäEkson 2: 50 353 630–50 354 122, 493 emästäEkson 3: 50 354 408–50 354 583, 176 emästäEkson 4: 50 354 854–50 355 056, 203 emästäEkson 5: 50 355 501–50 355 581, 81 emästäEkson 6: 50 355 781–50 355 997, 217 emästäEkson 7: 50 356 085–50 356 261, 177 emästäEkson 8: 50 356 511–50 356 773, 263 emästäEkson 9: 50 357 057–50 357 252, 196 emästäEkson 10: 50 358 207–50 358 540, 334 emästäEkson 11: 50 359 969–50 361 185, 1 217 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 15,1 kb:stä; 2 598 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä XYLT2

4

XYLT2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,1 kb geenistä XYLT2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). XYLT2-geeni: xylosyltransferase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/xylt2

Vancouver

Dante Labs. XYLT2-geeni: xylosyltransferase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/xylt2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test