Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GATA2

GATA binding protein 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 128 479 427–128 493 201 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 13,8 kb:n alueella
Proteiini
480 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
NFE1B
MANE Select -transkripti
ENST00000341105.7NM_032638.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen alttius myeloisiin verisyöpiin

    • GATA2-puutos, jolla on taipumus myelodysplastiseen oireyhtymään/AML:äänAutosomaalinen dominantti

      GATA2-variantit, jotka aiheuttavat matalia monosyyttien, B-solujen ja NK-solujen määriä, infektioita, lymfedeemaa ja suurta riskiä sairastua myelodysplastiseen oireyhtymään ja leukemiaan.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Verenkuvan ja luuytimen seuranta, infektioiden ehkäisy sekä varhainen harkinta kantasolusiirron tarpeesta.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

GATA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa GATA2-geenin sijainnin. GATA2 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 127 986 314–128 986 313.Kromosomi 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbMGLL: 127 689 062–128 052 190, juoste taaksepäinMGLLKBTBD12: 127 915 207–127 989 100, juoste eteenpäinKBTBD12SEC61A1: 128 051 641–128 071 705, juoste eteenpäinSEC61A1RUVBL1: 128 063 024–128 153 914, juoste taaksepäinRUVBL1EEFSEC: 128 153 174–128 427 044, juoste eteenpäinEEFSECDNAJB8: 128 462 437–128 466 968, juoste taaksepäinDNAJB8GATA2: 128 479 427–128 493 201, juoste taaksepäinGATA2RPN1: 128 619 968–128 681 075, juoste taaksepäinRPN1RAB7A: 128 693 669–128 825 980, juoste eteenpäinRAB7AACAD9: 128 879 494–128 924 003, juoste eteenpäinACAD9CFAP92: 128 909 866–129 002 690, juoste taaksepäinCFAP92GATA2-kaavio: 6 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 56 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 52 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 128 479 427–128 481 318, 1 892 emästäEkson 5: 128 481 819–128 481 944, 126 emästäEkson 4: 128 483 860–128 484 005, 146 emästäEkson 3: 128 485 727–128 486 368, 642 emästäEkson 2: 128 486 803–128 487 076, 274 emästäEkson 1: 128 492 899–128 493 201, 303 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 13,8 kb:stä; 1 443 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GATA2

170

GATA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,8 kb geenistä GATA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GATA2-geeni: GATA binding protein 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gata2

Vancouver

Dante Labs. GATA2-geeni: GATA binding protein 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gata2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test