AtlasGeeni
CYP1B1
cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1
- HGNC 2597↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000138061↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1545↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2p22.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 38 067 509–38 076 151 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 8,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 543 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- CP1B
- Aiemmat symbolit
- GLC3A
- MANE Select -transkripti
- ENST00000610745.5NM_000104.4
- Lokustyyppi
- Proteiinia koodaava
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cyp1b1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue CYP1B1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Glaukooma
Silmänsisäisen paineen nousu, joka johtuu kammanesteen ulosvirtauksen estymisestä.
- ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
- 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
▶Toimenpidettävyys
Silmänpainetta alentavat tipat (prostaglandiinianalogit, beetasalpaajat); selektiivinen lasertrabekuloplastia; MIGS-leikkaus; trabekulotomia tai goniotomia synnynnäisessä glaukoomassa; sukulaisten geenitestaus kaskadimenetelmällä; silmänpaineen vuosittainen seuranta kantajille
CYP1B1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Variantit, joilla on sivu
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 8,6 kb:stä; 1 632 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
CYP1B1-geenin sekvensointi
6Helppo
Kuinka vaikea CYP1B1-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100
0 · Helppo100 · Vaikea
Lähes kaikki CYP1B1-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.
Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa CYP1B1-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.
- KartoitettavuusKohdat, joissa 100 tai 250 bp:n lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti, joten muutos siellä voi puuttua tai olla väärä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 100.0 %
- HomologiaSegmentaaliset duplikaatit: kopiot muualla genomissa, kuten paralogit ja pseudogeenit, vähintään 90 %:n identiteetillä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Yhteinen chrY:n kanssaPseudoautosomaaliset alueet ja X-transponoitu alue, joissa chrX ja chrY sisältävät saman tai lähes saman sekvenssin, joten toisesta kromosomista luettu lukema voidaan sijoittaa toiseen. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 60.0 %
- Referenssin kattavuusLäheisissä kohdissa referenssikokoonpanossa on aukkoja, joihin lukemat eivät voi kohdistua, koska sekvenssiä ei ole. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 50.0 %
- ToistotTandem-toistot ja yhden emäksen jaksot, joiden kohdalla lukemat luiskahtavat eivätkä välttämättä kata niitä. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 30.3,6 %
- GC-pitoisuusIkkunat, joissa G- ja C-emästen osuus on alle 25 % tai yli 65 %; kirjastovalmistus kattaa ne ohuesti. Yksinään geeni, joka sijaitsee kokonaan tämäntyyppisellä alueella, saisi pisteet 20.23 %
Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaanJokainen palkki on sen vaikean aluetyypin osuus CYP1B1-geenin eksonien emäksistä. Mikä tahansa yksittäinen tyyppi voi tehdä geenistä vaikean yksinäänkin, ja jokainen lisätyyppi lisää vähemmän: 0, kun mikään emäs ei ole missään, 100, kun jokainen emäs on kohdassa, johon lukemia ei voi sijoittaa yksiselitteisesti.
110
kohtaa CYP1B1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.
Koko genomi kattaa koko CYP1B1-geenin, 8,6 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 5,2 kb eksoneja.
Variantit, joilla on sivu (36)
Tässä ovat CYP1B1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A106D | c.317C>A | Eksoni 2 | 38 075 072 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A179Rfs*18 | c.535del | Eksoni 2 | 38 074 853 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A237E | c.710C>A | Eksoni 2 | 38 074 679 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A330F | c.988_989delinsTT | Eksoni 2 | 38 074 400 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.2T>C | Eksoni 2 | 38 075 387 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1044-1G>C | Introni 2 | 38 071 311 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.1044-2A>G | Introni 2 | 38 071 312 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C470Y | c.1409G>A | Eksoni 3 | 38 070 945 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D374N | c.1120G>A | Eksoni 3 | 38 071 234 | Todennäköisesti patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E173X | c.517G>T | Eksoni 2 | 38 074 872 | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
ClinVar pathogenic variants (119)
The CYP1B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeeninen 62
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen 1
- Todennäköisesti patogeeninen 56
| Variantti | Conditions | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1568G>C (p.Arg523Thr) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1454C>T (p.Ser485Phe) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1405C>T (p.Arg469Trp) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1331G>A (p.Arg444Gln) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1310C>T (p.Pro437Leu) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1200_1209dup (p.Thr404fs) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1169G>A (p.Arg390His) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1168C>T (p.Arg390Cys) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1168C>A (p.Arg390Ser) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1159G>A (p.Glu387Lys) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1090G>A (p.Val364Met) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1064_1076del (p.Arg355fs) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1063C>T (p.Arg355Ter) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1044-1G>C | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.1044-2A>G | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.868dup (p.Arg290fs) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.797GCAACTTCA[1] (p.Ser269_Phe271del) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.784G>T (p.Glu262Ter) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.535del (p.Ala179fs) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.517G>T (p.Glu173Ter) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.434_443del (p.Arg145fs) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.317C>A (p.Ala106Asp) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.182G>A (p.Gly61Glu) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.171G>A (p.Trp57Ter) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| NM_000104.4(CYP1B1):c.2T>C (p.Met1Thr) | CYP1B1-related glaucoma with or without anterior segment dysgenesis | Patogeeninen | ★★★★3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
See all 119 with every other CYP1B1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Yhteinen sairaus: 1
- FOXC1forkhead box C1Yhteinen sairaus: 1
- LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2Yhteinen sairaus: 1
- MYOCmyocilinYhteinen sairaus: 1
- OPTNoptineurinYhteinen sairaus: 1
- TEKTEK receptor tyrosine kinaseYhteinen sairaus: 1
- THBS1thrombospondin 1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin CYP1B1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CYP1B1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the eye
- Peters anomaly
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Central opacification of the cornea
- Glaucoma
- Opacification of the corneal stroma
- Subcapsular cataract
- Thinning of Descemet membrane
- Abnormal anterior chamber morphology
Näytä 34 piirrettä lisää
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Abnormality of the iris
- Corneal opacity
- Damaged optic nerve
- Deep anterior chamber
- Developmental glaucoma
- Enlarged cornea
- Enlarged eyeball
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucomatous visual field defect
- High eye pressure
- Increased tears
- Iris degeneration
- Loss of peripheral vision
- Open angle glaucoma
- Optic nerve issue
- Reduced anterior scleral thickness
- Visual impairment
- Anisometropia
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Increased cup-to-disc ratio
- Iridodonesis
- Lazy eye
- Severe near sightedness
- Temporal optic disc pallor
- Visual loss
- Blind spot located at fixation point
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Late onset congenital glaucoma
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Primary congenital glaucoma
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tiedot ovat peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
- Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CYP1B1-geeni: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1. Haettu 19. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cyp1b1
Dante Labs. CYP1B1-geeni: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 [Internet]. [viitattu 19. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cyp1b1
AtlasYksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa