Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KIAA0586

KIAA0586

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 14: 58 427 719–58 551 297 (GRCh38)
Eksonit
31 eksonia 123,6 kb:n alueella
Proteiini
1 548 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
Talpid3, JBTS23
MANE Select -transkripti
ENST00000652326.2NM_001329943.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Joubertin oireyhtymä (JS) ja siihen liittyvät häiriöt (JSRD) ovat ryhmä kehityksen viivästymää ja useita synnynnäisiä poikkeavuuksia aiheuttavia oireyhtymiä. Niissä pakollisena piirteenä on "molaarihammasmerkki" (MTS), monimutkainen keskiaivojen ja takaaivojen epämuodostuma, joka voidaan tunnistaa aivojen kuvantamisessa. MTS:lle ovat ominaisia pikkuaivomadon hypoplasia, ylempien pikkuaivovarsien paksuuntuminen ja väärä suuntautuminen sekä poikkeavan syvä interpeduncular-kuoppa.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

KIAA0586-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa KIAA0586-geenin sijainnin. KIAA0586 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 57 989 508–58 989 507.Kromosomi 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbARMH4: 57 999 735–58 298 139, juoste taaksepäinARMH4ACTR10: 58 199 997–58 238 757, juoste eteenpäinACTR10PSMA3: 58 244 740–58 272 096, juoste eteenpäinPSMA3ARID4A: 58 298 384–58 373 995, juoste eteenpäinARID4ATOMM20L: 58 395 928–58 408 702, juoste eteenpäinTOMM20LTIMM9: 58 398 508–58 427 662, juoste taaksepäinTIMM9KIAA0586: 58 427 719–58 551 297, juoste eteenpäinKIAA0586DACT1: 58 633 967–58 648 612, juoste eteenpäinDACT1KIAA0586-kaavio: 31 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 58 427 719–58 428 463, 745 emästäEkson 2: 58 429 363–58 429 433, 71 emästäEkson 3: 58 430 648–58 430 717, 70 emästäEkson 4: 58 432 388–58 432 457, 70 emästäEkson 5: 58 442 706–58 442 880, 175 emästäEkson 6: 58 443 954–58 444 175, 222 emästäEkson 7: 58 448 340–58 448 493, 154 emästäEkson 8: 58 450 579–58 450 746, 168 emästäEkson 9: 58 453 350–58 453 473, 124 emästäEkson 10: 58 456 702–58 456 810, 109 emästäEkson 11: 58 457 759–58 457 979, 221 emästäEkson 12: 58 458 473–58 458 545, 73 emästäEkson 13: 58 459 843–58 460 070, 228 emästäEkson 14: 58 460 986–58 461 160, 175 emästäEkson 15: 58 465 835–58 466 029, 195 emästäEkson 16: 58 467 735–58 467 922, 188 emästäEkson 17: 58 470 613–58 470 723, 111 emästäEkson 18: 58 472 199–58 472 279, 81 emästäEkson 19: 58 474 607–58 474 797, 191 emästäEkson 20: 58 477 123–58 477 241, 119 emästäEkson 21: 58 482 513–58 482 712, 200 emästäEkson 22: 58 487 007–58 487 166, 160 emästäEkson 23: 58 487 887–58 488 109, 223 emästäEkson 24: 58 488 621–58 488 874, 254 emästäEkson 25: 58 490 164–58 490 240, 77 emästäEkson 26: 58 492 144–58 492 275, 132 emästäEkson 27: 58 498 783–58 498 960, 178 emästäEkson 28: 58 508 555–58 508 709, 155 emästäEkson 29: 58 512 522–58 512 627, 106 emästäEkson 30: 58 540 071–58 540 136, 66 emästäEkson 31: 58 547 781–58 551 297, 3 517 emästä151015202530315′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,6 kb geenin 123,6 kb:stä; 4 647 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KIAA0586

147

KIAA0586-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 123,6 kb geenistä KIAA0586, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin KIAA0586 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KIAA0586 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 27 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KIAA0586-geeni: KIAA0586. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kiaa0586

Vancouver

Dante Labs. KIAA0586-geeni: KIAA0586 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kiaa0586

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test