Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ESPN

espin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.31
Koordinaatit
Kromosomi 1: 6 424 776–6 460 944 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 36,2 kb:n alueella
Proteiini
854 aminohappoa
Aiemmat symbolit
DFNB36
MANE Select -transkripti
ENST00000645284.1NM_031475.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Kuulonalenema ja kuurous

      • Oireeton geneettinen kuulonalenema

        Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

        Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

    ESPN-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ESPN-geenin sijainnin. ESPN ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 5 942 860–6 942 859.Kromosomi 11p36.31p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q446 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbNPHP4: 5 862 804–5 993 455, juoste taaksepäinNPHP4KCNAB2: 5 990 927–6 101 193, juoste eteenpäinKCNAB2CHD5: 6 101 787–6 180 356, juoste taaksepäinCHD5: 6 159 430–6 197 757, juoste taaksepäinRPL22: 6 185 020–6 209 389, juoste taaksepäinRPL22RNF207: 6 205 392–6 224 634, juoste eteenpäinRNF207ICMT: 6 221 193–6 235 997, juoste taaksepäinICMTHES3: 6 241 481–6 246 656, juoste eteenpäinHES3GPR153: 6 247 347–6 261 104, juoste taaksepäinGPR153ACOT7: 6 264 268–6 393 789, juoste taaksepäinACOT7HES2: 6 412 418–6 424 690, juoste taaksepäinHES2ESPN: 6 424 776–6 460 944, juoste eteenpäinESPNTNFRSF25: 6 460 786–6 466 190, juoste taaksepäinTNFRSF25PLEKHG5: 6 467 122–6 520 074, juoste taaksepäinPLEKHG5NOL9: 6 521 347–6 554 536, juoste taaksepäinNOL9TAS1R1: 6 555 303–6 579 755, juoste eteenpäinTAS1R1ZBTB48: 6 579 994–6 589 290, juoste eteenpäinZBTB48KLHL21: 6 590 724–6 614 607, juoste taaksepäinKLHL21PHF13: 6 613 723–6 624 030, juoste eteenpäinPHF13THAP3: 6 624 845–6 635 612, juoste eteenpäinTHAP3DNAJC11: 6 634 167–6 701 924, juoste taaksepäinDNAJC11CAMTA1: 6 785 432–7 769 706, juoste eteenpäinCAMTA1ESPN-kaavio: 13 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 6 424 776–6 425 249, 474 emästäEkson 2: 6 428 226–6 428 419, 194 emästäEkson 3: 6 440 254–6 440 440, 187 emästäEkson 4: 6 440 626–6 440 808, 183 emästäEkson 5: 6 440 934–6 441 065, 132 emästäEkson 6: 6 444 481–6 444 682, 202 emästäEkson 7: 6 445 664–6 445 935, 272 emästäEkson 8: 6 448 641–6 449 091, 451 emästäEkson 9: 6 451 603–6 451 748, 146 emästäEkson 10: 6 451 833–6 452 096, 264 emästäEkson 11: 6 457 184–6 457 263, 80 emästäEkson 12: 6 457 361–6 457 372, 12 emästäEkson 13: 6 459 999–6 460 944, 946 emästä124681012135′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 36,2 kb:stä; 2 565 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ESPN

    16

    ESPN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 12 (75 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (12 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Kokogenomi kattaa kaikki 36,2 kb geenistä ESPN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ESPN-geeni: espin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/espn

    Vancouver

    Dante Labs. ESPN-geeni: espin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/espn

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test