Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q21.23
Koordinaatit
Kromosomi 4: 83 263 824–83 284 798 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 21 kb:n alueella
Proteiini
371 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CL640, FLJ26072
MANE Select -transkripti
ENST00000647002.2NM_001358921.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Koentsyymi Q10:n puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheuttajina ovat koentsyymi Q10:n valmistukseen tarvittavien geenien, kuten COQ2, COQ8A ja PDSS2, variantit. Ne voivat aiheuttaa munuaissairauden, tasapainoongelmia, lihasheikkoutta tai aivosairauden.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on hyödynnettävissä: primaarinen koentsyymi Q10:n puutos voi reagoida suurina annoksina otettaviin koentsyymi Q10 -lisäravinteisiin, erityisesti kun hoito aloitetaan varhain.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

COQ2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa COQ2-geenin sijainnin. COQ2 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 82 774 311–83 774 310.Kromosomi 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbSCD5: 82 629 539–82 799 109, juoste taaksepäinSCD5SEC31A: 82 817 500–82 901 166, juoste taaksepäinSEC31ATHAP9: 82 900 684–82 920 287, juoste eteenpäinTHAP9LIN54: 82 909 973–83 012 991, juoste taaksepäinLIN54COPS4: 83 034 447–83 075 818, juoste eteenpäinCOPS4PLAC8: 83 059 493–83 137 075, juoste taaksepäinPLAC8COQ2: 83 263 824–83 284 798, juoste taaksepäinCOQ2HPSE: 83 292 461–83 335 153, juoste taaksepäinHPSEHELQ: 83 406 976–83 455 900, juoste taaksepäinHELQMRPS18C: 83 455 930–83 475 844, juoste eteenpäinMRPS18CABRAXAS1: 83 459 517–83 523 348, juoste taaksepäinABRAXAS1GPAT3: 83 535 619–83 605 875, juoste eteenpäinGPAT3COQ2-kaavio: 7 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 83 263 824–83 264 363, 540 emästäEkson 6: 83 267 586–83 267 774, 189 emästäEkson 5: 83 269 860–83 269 993, 134 emästäEkson 4: 83 272 087–83 272 172, 86 emästäEkson 3: 83 273 496–83 273 617, 122 emästäEkson 2: 83 278 948–83 279 114, 167 emästäEkson 1: 83 284 512–83 284 798, 287 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 21 kb:stä; 1 116 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COQ2

28

COQ2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 21 kb geenistä COQ2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin COQ2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita COQ2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of the nervous system

Näytä 33 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ2-geeni: coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. COQ2-geeni: coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/coq2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test