Geeni
MFSD8
major facilitator superfamily domain containing 8
- HGNC 28486(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000164073(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 256471(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4q28.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 127 917 805–127 965 173 (GRCh38)
- Eksonit
- 12 eksonia 47,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 518 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- SLC74A1, MGC33302
- Aiemmat symbolit
- CLN7
- MANE Select -transkripti
- ENST00000641686.2NM_001371596.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MFSD8 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Ikärappeen liittyvä makuladegeneraatio
Makulan etenevä rappeutuminen ikääntyneillä aikuisilla, esiintyen kuivana (atrofisena) ja märkänä (neovaskulaarisena) muotona.
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
AREDS2-lisäravinteet; anti-VEGF-pistokset (ranibitsumabi, aflibertsepti) märkää AMD:tä varten; pegkettsaniibi (Syfovre) geografista atrofiaa varten; avakinkaptadi (Izervay) GA:ta varten; tupakoinnista luopuminen; verenpaineen hoito; UV-suojaus; heikkonäköisten kuntoutus
Neuronaalinen keroidilipofustinoosi
- Myöhäisen lapsuuden neuronaalinen keroidilipofustinoosiAutosomaalinen resessiivinen
Geneettisesti heterogeeninen ryhmä neuronaalisia keroidilipofustinooseja (NCL), joille on tyypillistä alkaminen imeväisiässä tai varhaislapsuudessa. Oireina ovat henkisten ja motoristen toimintojen heikkeneminen, epilepsia sekä verkkokalvon rappeutumisen aiheuttama näön heikkeneminen.
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- Autosomaalinen resessiivinen
Joukko perinnöllisiä, etenevästi rappeutuvia aivosairauksia, joille on kliinisesti tyypillistä henkisten ja muiden toimintojen heikkeneminen, epilepsia sekä verkkokalvon rappeutumisen aiheuttama näön heikkeneminen. Patologisesti niille on ominaista autofluoresoivan aineen, keroidilipofuskiinin, kertyminen solunsisäisesti aivojen ja verkkokalvon hermosoluihin.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Laajemmat ryhmät
Lysosomaalinen varastosairaus
- Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)
Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä
Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
MFSD8-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 47,4 kb:stä; 1 557 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MFSD8
141
MFSD8-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 47,4 kb geenistä MFSD8, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.
Geeniin MFSD8 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MFSD8 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the eye
- Blind spot located at fixation point
- Decreased clarity of vision
- Macular dystrophy
- Visual impairment
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Red green color blindness
Näytä 17 piirrettä lisää
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bull's eye maculopathy
- Color blindness
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Severe near sightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Blindness
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Visual loss
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MFSD8-geeni: major facilitator superfamily domain containing 8. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mfsd8
Dante Labs. MFSD8-geeni: major facilitator superfamily domain containing 8 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mfsd8
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa