Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GNAQ

G protein subunit alpha q

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 9: 77 716 097–78 031 811 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 315,7 kb:n alueella
Proteiini
359 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
G-ALPHA-q, GAQ
MANE Select -transkripti
ENST00000286548.9NM_002072.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GNAQ. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

GNAQ-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa GNAQ-geenin sijainnin. GNAQ ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 77 373 954–78 373 953.Kromosomi 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 MbVPS13A: 77 177 403–77 421 537, juoste eteenpäinVPS13AGNA14: 77 423 079–77 649 210, juoste taaksepäinGNA14GNAQ: 77 716 097–78 031 811, juoste taaksepäinGNAQCEP78: 78 236 037–78 279 690, juoste eteenpäinCEP78PSAT1: 78 297 094–78 356 024, juoste eteenpäinPSAT1GNAQ-kaavio: 7 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 77 716 097–77 721 513, 5 417 emästäEkson 6: 77 728 514–77 728 667, 154 emästäEkson 5: 77 794 463–77 794 592, 130 emästäEkson 4: 77 797 520–77 797 648, 129 emästäEkson 3: 77 815 616–77 815 770, 155 emästäEkson 2: 77 922 161–77 922 345, 185 emästäEkson 1: 78 031 100–78 031 811, 712 emästä764215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,9 kb geenin 315,7 kb:stä; 1 080 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GNAQ

6

GNAQ-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 315,7 kb geenistä GNAQ, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GNAQ-geeni: G protein subunit alpha q. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gnaq

Vancouver

Dante Labs. GNAQ-geeni: G protein subunit alpha q [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gnaq

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test