Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

USH2A

usherin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q41
Koordinaatit
Kromosomi 1: 215 622 891–216 423 448 (GRCh38)
Eksonit
72 eksonia 800,6 kb:n alueella
Proteiini
5 202 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
USHRN, RP39
Aiemmat symbolit
USH2
MANE Select -transkripti
ENST00000307340.8NM_206933.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Usherin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä resessiivisiä sairauksia (tyypit 1–4), jotka aiheuttavat sensorineuraalisen kuulonalenemän, etenevän retinitis pigmentosan ja joissakin tyypeissä tasapainohäiriöitä. Niihin liittyvät geenit ovat esimerkiksi USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ja ARSG.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoysi auttaa päättämään kokleaarisen implantin ajoituksesta, silmätarkastusten seurannasta ja soveltuvuudesta verkkokalvohoitoa koskeviin tutkimuksiin, ja sillä on merkitystä kantajaseulonnassa.

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

USH2A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa USH2A-geenin sijainnin. USH2A ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 214 822 333–217 224 006.Kromosomi 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215 Mb215,5 Mb216 Mb216,5 Mb217 MbKCNK2: 215 005 775–215 237 329, juoste eteenpäinKCNK2KCTD3: 215 567 022–215 623 007, juoste eteenpäinKCTD3USH2A: 215 622 891–216 423 448, juoste taaksepäinUSH2AESRRG: 216 503 246–217 137 755, juoste taaksepäinESRRGUSH2A-kaavio: 72 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 71: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 70: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 69: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 68: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 67: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 66: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 65: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 64: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 63: 122 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 62: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 61: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 60: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 59: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 58: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 57: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 56: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 55: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 44 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 54 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 72: 215 622 891–215 625 870, 2 980 emästäEkson 71: 215 628 814–215 629 035, 222 emästäEkson 70: 215 634 459–215 634 703, 245 emästäEkson 69: 215 639 155–215 639 238, 84 emästäEkson 68: 215 640 558–215 640 734, 177 emästäEkson 67: 215 647 522–215 647 730, 209 emästäEkson 66: 215 648 528–215 648 766, 239 emästäEkson 65: 215 650 592–215 650 801, 210 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 65. Listaa neEkson 64: 215 670 972–215 671 293, 322 emästäEkson 63: 215 674 100–215 675 616, 1 517 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 63. Listaa neEkson 62: 215 680 149–215 680 376, 228 emästäEkson 61: 215 728 030–215 728 384, 355 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 61. Listaa neEkson 60: 215 741 375–215 741 537, 163 emästäEkson 59: 215 743 177–215 743 335, 159 emästäEkson 58: 215 758 595–215 758 752, 158 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 58. Listaa neEkson 57: 215 759 660–215 759 843, 184 emästäEkson 56: 215 766 681–215 766 788, 108 emästäEkson 55: 215 779 843–215 780 041, 199 emästäEkson 54: 215 782 042–215 782 196, 155 emästäEkson 53: 215 782 738–215 782 935, 198 emästäEkson 52: 215 786 670–215 786 874, 205 emästäEkson 51: 215 790 059–215 790 282, 224 emästäEkson 50: 215 798 907–215 799 125, 219 emästäEkson 49: 215 813 736–215 813 904, 169 emästäEkson 48: 215 816 997–215 817 195, 199 emästäEkson 47: 215 837 991–215 838 103, 113 emästäEkson 46: 215 844 294–215 844 496, 203 emästäEkson 45: 215 845 824–215 846 033, 210 emästäEkson 44: 215 867 007–215 867 170, 164 emästäEkson 43: 215 877 758–215 877 880, 123 emästäEkson 42: 215 878 764–215 879 098, 335 emästäEkson 41: 215 888 426–215 889 054, 629 emästäEkson 40: 215 900 075–215 900 217, 143 emästäEkson 39: 215 900 755–215 900 905, 151 emästäEkson 38: 215 934 616–215 934 795, 180 emästäEkson 37: 215 965 317–215 965 479, 163 emästäEkson 36: 215 970 625–215 970 776, 152 emästäEkson 35: 215 993 020–215 993 167, 148 emästäEkson 34: 215 998 887–215 999 058, 172 emästäEkson 33: 216 000 403–216 000 562, 160 emästäEkson 32: 216 046 431–216 046 592, 162 emästäEkson 31: 216 048 534–216 048 647, 114 emästäEkson 30: 216 070 101–216 070 292, 192 emästäEkson 29: 216 072 889–216 072 969, 81 emästäEkson 28: 216 073 097–216 073 300, 204 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 28. Listaa neEkson 27: 216 078 089–216 078 362, 274 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 27. Listaa neEkson 26: 216 083 456–216 083 586, 131 emästäEkson 25: 216 084 698–216 084 877, 180 emästäEkson 24: 216 086 719–216 086 820, 102 emästäEkson 23: 216 089 013–216 089 139, 127 emästäEkson 22: 216 097 083–216 097 213, 131 emästäEkson 21: 216 175 252–216 175 482, 231 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 20: 216 190 223–216 190 367, 145 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 19: 216 196 553–216 196 722, 170 emästäEkson 18: 216 198 315–216 198 584, 270 emästäEkson 17: 216 199 627–216 200 121, 495 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 16: 216 207 273–216 207 431, 159 emästäEkson 15: 216 217 387–216 217 550, 164 emästäEkson 14: 216 231 953–216 232 136, 184 emästäEkson 13: 216 246 585–216 247 226, 642 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 216 250 903–216 251 098, 196 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 216 289 280–216 289 410, 131 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 216 292 175–216 292 370, 196 emästäEkson 9: 216 321 883–216 321 976, 94 emästäEkson 8: 216 323 474–216 323 695, 222 emästäEkson 7: 216 324 168–216 324 352, 185 emästäEkson 6: 216 325 305–216 325 599, 295 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 216 327 591–216 327 654, 64 emästäEkson 4: 216 364 953–216 365 085, 133 emästäEkson 3: 216 418 514–216 418 679, 166 emästäEkson 2: 216 421 852–216 422 540, 689 emästäEkson 1: 216 423 214–216 423 448, 235 emästä7260402015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 18,9 kb geenin 800,6 kb:stä; 15 609 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä USH2A

1 263

USH2A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 800,6 kb geenistä USH2A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 18,9 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (20)

Tässä ovat USH2A-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A4740Dc.14219C>AEksoni 65215 650 716Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.5857+2T>CIntroni 29216 072 887Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.8559-2A>GIntroni 42215 877 882Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.8682-9A>GIntroni 43215 867 179Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.12295-3T>AIntroni 62215 675 619Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C319Yc.956G>AEksoni 6216 325 492Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C620Fc.1859G>TEksoni 11216 289 392Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C694Yc.2081G>AEksoni 12216 250 989Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C759Fc.2276G>TEksoni 13216 247 118Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C1447Qfs*29c.4338_4339delEksoni 20216 190 279Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 20 USH2A-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). USH2A-geeni: usherin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ush2a

Vancouver

Dante Labs. USH2A-geeni: usherin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ush2a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test