Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq22.1
Koordinaatit
Kromosomi X: 101 345 661–101 348 742 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 3,1 kb:n alueella
Proteiini
97 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DDP, MTS
Aiemmat symbolit
DFN1
MANE Select -transkripti
ENST00000372902.4NM_004085.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy -oireyhtymä

    • Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy (Mohr-Tranebjaergin) oireyhtymäX-kytkentäinen resessiivinen

      X-kromosomaalinen sairaus, jonka aiheuttavat muutokset TIMM8A-geenissä. Kuulonalenema alkaa varhaislapsuudessa, minkä jälkeen ilmenee dystonia ja näköhermon surkastuma.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sairauden varhainen tunnistaminen auttaa välttämään sen sekoittamisen eristettyyn kuulonalenemaan ja mahdollistaa perheen naispuolisten kantajien neuvonnan.

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TIMM8A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa TIMM8A-geenin sijainnin. TIMM8A ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 100 847 202–101 847 201.Kromosomi XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100 843 324–100 874 464, juoste taaksepäinNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, juoste taaksepäinXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, juoste eteenpäinARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, juoste taaksepäinTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, juoste eteenpäinTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, juoste eteenpäinCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, juoste eteenpäinDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, juoste taaksepäinTAF7LTIMM8A: 101 345 661–101 348 742, juoste taaksepäinTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, juoste taaksepäinBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, juoste eteenpäinRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, juoste eteenpäinRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, juoste taaksepäinGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, juoste eteenpäinARMCX4: 101 418 269–101 535 551, juoste eteenpäinARMCX1: 101 550 411–101 554 704, juoste eteenpäinARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, juoste taaksepäinARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, juoste eteenpäinARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, juoste taaksepäinARMCX2TIMM8A-kaavio: 2 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 101 345 661–101 346 660, 1 000 emästäEkson 1: 101 348 533–101 348 742, 210 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 3,1 kb:stä; 294 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TIMM8A

14

TIMM8A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 6 (43 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (6 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,1 kb geenistä TIMM8A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TIMM8A-geeni: translocase of inner mitochondrial membrane 8A. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/timm8a

Vancouver

Dante Labs. TIMM8A-geeni: translocase of inner mitochondrial membrane 8A [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/timm8a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test