Geeni
PTPN22
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22
- HGNC 9652↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000134242↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 26191↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p13.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 113 813 811–113 871 712 (GRCh38)
- Eksonit
- 21 eksonia 57,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 807 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- Lyp, Lyp1, Lyp2
- Aiemmat symbolit
- PTPN8
- MANE Select -transkripti
- ENST00000359785.10NM_015967.8
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue PTPN22 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PTPN22. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
PTPN22-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 57,9 kb:stä; 2 424 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin PTPN22 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PTPN22 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the eye
- Blurred vision
- Chorioretinal hypopigmentation
- Clouding of the lens of the eye
- High eye pressure
- Inflammation of the outer white part of the eye
- Inflammatory abnormality of the eye
- Iridocyclitis
- Posterior subcapsular cataract
Näytä 24 piirrettä lisää
- Retinal detachment
- Retinal nerve fiber edema
- Uveitis
- Visual impairment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Amaurosis fugax
- Anterior chamber synechiae
- Band keratopathy
- Bulging eye
- Corneal inflammation
- Corneal keratic precipitates
- Dalen-Fuchs nodules
- Decreased clarity of vision
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Increased tears
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Partial loss of field of vision
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Visual loss
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Autoimmunity
- Recurrent respiratory infections
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-myeloperoxidase antibody positivity
- Anti-neutrophil elastase antibody positivity
- Anti-proteinase 3 antibody positivity
Näytä 21 piirrettä lisää
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Increased circulating interferon-gamma concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Increased inflammatory response
- Malar rash
- Skin rash
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Meningitis
- Serositis
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Inflammation of blood vessel
- Abnormal systemic blood pressure
- High blood pressure
- Jaw pain while chewing
- Raynaud phenomenon
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal heart rate
Näytä 9 piirrettä lisää
- Absent superficial temporal artery pulse
- Angina pectoris
- Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis
- Sudden cardiac death
- Swelling or irritation of membrane around heart
- Swollen lymph nodes
- Swollen lymph nodes in center of chest
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged liver and spleen
Laboratory abnormality
- Blood in urine
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Fever
- High urine protein levels
- Elevated circulating alpha-globulin concentration
- Elevated circulating calprotectin concentration
- Elevated circulating osteopontin concentration
- High ESR
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of the integument
- Blotchy loss of skin color
- Patch of white hair
- Patchy loss of skin color
- Premature graying of hair
- Hair loss
- Papule
- Excessive sweating
- Open skin sore
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PTPN22-geeni: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ptpn22
Dante Labs. PTPN22-geeni: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ptpn22
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa