Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

USH1C

USH1 protein network component harmonin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p15.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 17 493 900–17 544 416 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 50,5 kb:n alueella
Proteiini
899 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PDZ73, harmonin, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-73, AIE-75, PDZD7C
Aiemmat symbolit
DFNB18
MANE Select -transkripti
ENST00000005226.12NM_153676.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Usherin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä resessiivisiä sairauksia (tyypit 1–4), jotka aiheuttavat sensorineuraalisen kuulonalenemän, etenevän retinitis pigmentosan ja joissakin tyypeissä tasapainohäiriöitä. Niihin liittyvät geenit ovat esimerkiksi USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ja ARSG.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoysi auttaa päättämään kokleaarisen implantin ajoituksesta, silmätarkastusten seurannasta ja soveltuvuudesta verkkokalvohoitoa koskeviin tutkimuksiin, ja sillä on merkitystä kantajaseulonnassa.

Laajemmat ryhmät

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

USH1C-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa USH1C-geenin sijainnin. USH1C ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 17 019 158–18 019 157.Kromosomi 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbRPS13: 17 066 750–17 077 729, juoste taaksepäinRPS13PIK3C2A: 17 077 730–17 207 986, juoste taaksepäinPIK3C2ANUCB2: 17 208 072–17 349 980, juoste eteenpäinNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, juoste eteenpäinNCR3LG1KCNJ11: 17 364 082–17 389 364, juoste taaksepäinKCNJ11ABCC8: 17 392 498–17 476 894, juoste taaksepäinABCC8USH1C: 17 493 900–17 544 416, juoste taaksepäinUSH1COTOG: 17 547 259–17 647 150, juoste eteenpäinOTOGMYOD1: 17 719 565–17 722 136, juoste eteenpäinMYOD1KCNC1: 17 734 724–17 856 811, juoste eteenpäinKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, juoste taaksepäinSERGEFTPH1: 18 017 555–18 046 269, juoste taaksepäinTPH1USH1C-kaavio: 27 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 27: 17 493 900–17 494 376, 477 emästäEkson 26: 17 495 569–17 495 677, 109 emästäEkson 25: 17 496 758–17 496 813, 56 emästäEkson 24: 17 498 162–17 498 271, 110 emästäEkson 23: 17 501 051–17 501 150, 100 emästäEkson 22: 17 501 482–17 501 535, 54 emästäEkson 21: 17 501 939–17 501 980, 42 emästäEkson 20: 17 504 647–17 504 697, 51 emästäEkson 19: 17 505 830–17 505 949, 120 emästäEkson 18: 17 509 356–17 509 838, 483 emästäEkson 17: 17 510 405–17 510 521, 117 emästäEkson 16: 17 511 902–17 512 054, 153 emästäEkson 15: 17 516 241–17 516 290, 50 emästäEkson 14: 17 520 870–17 520 994, 125 emästäEkson 13: 17 521 346–17 521 411, 66 emästäEkson 12: 17 522 784–17 522 926, 143 emästäEkson 11: 17 523 211–17 523 267, 57 emästäEkson 10: 17 523 419–17 523 478, 60 emästäEkson 9: 17 524 451–17 524 535, 85 emästäEkson 8: 17 526 347–17 526 441, 95 emästäEkson 7: 17 526 753–17 526 810, 58 emästäEkson 6: 17 527 016–17 527 040, 25 emästäEkson 5: 17 527 223–17 527 331, 109 emästäEkson 4: 17 531 154–17 531 292, 139 emästäEkson 3: 17 531 399–17 531 542, 144 emästäEkson 2: 17 533 255–17 533 322, 68 emästäEkson 1: 17 544 272–17 544 416, 145 emästä2725201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 50,5 kb:stä; 2 700 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä USH1C

150

USH1C-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 50,5 kb geenistä USH1C, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). USH1C-geeni: USH1 protein network component harmonin. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ush1c

Vancouver

Dante Labs. USH1C-geeni: USH1 protein network component harmonin [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ush1c

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test