Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NHS

NHS actin remodeling regulator

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.2-p22.13
Koordinaatit
Kromosomi X: 17 375 200–17 735 994 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 360,8 kb:n alueella
Proteiini
1 651 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000676302.1NM_001291867.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NHS. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

NHS-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa NHS-geenin sijainnin. NHS ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 17 014 405–18 096 789.Kromosomi XXp22.2-p22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2817,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbREPS2: 16 946 658–17 187 961, juoste eteenpäinREPS2NHS: 17 375 200–17 735 994, juoste eteenpäinNHSSCML1: 17 737 115–17 754 988, juoste eteenpäinSCML1RAI2: 17 799 788–17 861 337, juoste taaksepäinRAI2NHS-kaavio: 9 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 17 375 200–17 376 322, 1 123 emästäEkson 2: 17 687 742–17 687 894, 153 emästäEkson 3: 17 692 335–17 692 468, 134 emästäEkson 4: 17 719 344–17 719 406, 63 emästäEkson 5: 17 721 441–17 721 633, 193 emästäEkson 6: 17 724 299–17 724 430, 132 emästäEkson 7: 17 725 347–17 728 328, 2 982 emästäEkson 8: 17 728 649–17 728 775, 127 emästäEkson 9: 17 731 858–17 735 994, 4 137 emästä1595′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9 kb geenin 360,8 kb:stä; 4 956 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NHS

53

NHS-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 360,8 kb geenistä NHS, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NHS-geeni: NHS actin remodeling regulator. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nhs

Vancouver

Dante Labs. NHS-geeni: NHS actin remodeling regulator [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nhs

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test