Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GUCA1A

guanylate cyclase activator 1A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 42 173 364–42 180 056 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 6,7 kb:n alueella
Proteiini
201 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GCAP, GCAP1, COD3, dJ139D8.6, CORD14, GCAP-I, GCAP-1
Aiemmat symbolit
GUCA, GUCA1, C6orf131
MANE Select -transkripti
ENST00000372958.2NM_001384910.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GUCA1A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

GUCA1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa GUCA1A-geenin sijainnin. GUCA1A ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 41 676 710–42 676 709.Kromosomi 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2741,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbTFEB: 41 683 978–41 736 259, juoste taaksepäinTFEBPGC: 41 736 703–41 754 109, juoste taaksepäinPGCFRS3: 41 769 318–41 787 570, juoste taaksepäin: 41 780 349–41 790 141, juoste eteenpäinPRICKLE4: 41 780 739–41 787 452, juoste eteenpäinTOMM6: 41 787 620–41 872 570, juoste eteenpäinTOMM6USP49: 41 789 896–41 895 395, juoste taaksepäinUSP49: 41 793 314–41 921 139, juoste taaksepäinMED20: 41 905 331–41 921 147, juoste taaksepäinMED20BYSL: 41 921 229–41 934 602, juoste eteenpäinBYSLCCND3: 41 934 577–42 050 357, juoste taaksepäinCCND3TAF8: 42 050 513–42 087 461, juoste eteenpäinTAF8C6orf132: 42 092 233–42 142 620, juoste taaksepäinC6orf132CIMIP3: 42 142 693–42 163 418, juoste eteenpäinCIMIP3GUCA1ANB-GUCA1A: 42 155 406–42 180 056, juoste eteenpäinGUCA1ANB-GUCA1AGUCA1A: 42 173 364–42 180 056, juoste eteenpäinGUCA1AGUCA1B: 42 183 284–42 194 956, juoste taaksepäinGUCA1BMRPS10: 42 205 717–42 217 881, juoste taaksepäinTRERF1: 42 224 931–42 452 225, juoste taaksepäinTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, juoste eteenpäinUBR2GUCA1A-kaavio: 4 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 42 173 364–42 173 814, 451 emästäEkson 2: 42 178 280–42 178 429, 150 emästäEkson 3: 42 178 802–42 178 895, 94 emästäEkson 4: 42 179 243–42 180 056, 814 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 6,7 kb:stä; 606 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GUCA1A

18

GUCA1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,7 kb geenistä GUCA1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GUCA1A-geeni: guanylate cyclase activator 1A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/guca1a

Vancouver

Dante Labs. GUCA1A-geeni: guanylate cyclase activator 1A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/guca1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test