Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SMCHD1

structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18p11.32
Koordinaatit
Kromosomi 18: 2 655 726–2 805 017 (GRCh38)
Eksonit
48 eksonia 149,3 kb:n alueella
Proteiini
2 005 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0650, FSHD2
MANE Select -transkripti
ENST00000320876.11NM_015295.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SMCHD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa SMCHD1-geenin sijainnin. SMCHD1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 2 230 372–3 230 371.Kromosomi 1818p11.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q232,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbMETTL4: 2 537 522–2 571 516, juoste taaksepäinMETTL4NDC80: 2 571 520–2 616 635, juoste eteenpäinNDC80SMCHD1: 2 655 726–2 805 017, juoste eteenpäinSMCHD1EMILIN2: 2 846 790–2 916 003, juoste eteenpäinEMILIN2LPIN2: 2 885 271–3 013 356, juoste taaksepäinLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, juoste taaksepäinMYOM1SMCHD1-kaavio: 48 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 32: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 33: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 41: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 45: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 2 655 726–2 656 261, 536 emästäEkson 2: 2 666 157–2 666 232, 76 emästäEkson 3: 2 666 870–2 667 031, 162 emästäEkson 4: 2 673 281–2 673 363, 83 emästäEkson 5: 2 674 015–2 674 145, 131 emästäEkson 6: 2 688 394–2 688 508, 115 emästäEkson 7: 2 688 628–2 688 747, 120 emästäEkson 8: 2 694 527–2 694 693, 167 emästäEkson 9: 2 697 032–2 697 122, 91 emästäEkson 10: 2 697 831–2 698 041, 211 emästäEkson 11: 2 700 539–2 700 659, 121 emästäEkson 12: 2 700 735–2 700 918, 184 emästäEkson 13: 2 703 692–2 703 886, 195 emästäEkson 14: 2 705 694–2 705 807, 114 emästäEkson 15: 2 706 364–2 706 470, 107 emästäEkson 16: 2 707 563–2 707 645, 83 emästäEkson 17: 2 707 807–2 707 920, 114 emästäEkson 18: 2 718 158–2 718 235, 78 emästäEkson 19: 2 718 315–2 718 434, 120 emästäEkson 20: 2 722 519–2 722 663, 145 emästäEkson 21: 2 724 899–2 724 995, 97 emästäEkson 22: 2 726 452–2 726 524, 73 emästäEkson 23: 2 728 457–2 728 596, 140 emästäEkson 24: 2 729 275–2 729 409, 135 emästäEkson 25: 2 732 265–2 732 492, 228 emästäEkson 26: 2 738 397–2 738 545, 149 emästäEkson 27: 2 739 432–2 739 520, 89 emästäEkson 28: 2 740 703–2 740 821, 119 emästäEkson 29: 2 743 761–2 743 928, 168 emästäEkson 30: 2 747 522–2 747 647, 126 emästäEkson 31: 2 750 043–2 750 122, 80 emästäEkson 32: 2 750 350–2 750 507, 158 emästäEkson 33: 2 751 278–2 751 393, 116 emästäEkson 34: 2 752 488–2 752 552, 65 emästäEkson 35: 2 760 652–2 760 739, 88 emästäEkson 36: 2 762 105–2 762 236, 132 emästäEkson 37: 2 763 637–2 763 789, 153 emästäEkson 38: 2 769 694–2 769 820, 127 emästäEkson 39: 2 769 989–2 770 108, 120 emästäEkson 40: 2 771 533–2 771 618, 86 emästäEkson 41: 2 772 250–2 772 372, 123 emästäEkson 42: 2 775 734–2 775 924, 191 emästäEkson 43: 2 777 806–2 777 915, 110 emästäEkson 44: 2 778 169–2 778 239, 71 emästäEkson 45: 2 784 450–2 784 621, 172 emästäEkson 46: 2 795 949–2 796 107, 159 emästäEkson 47: 2 796 407–2 796 521, 115 emästäEkson 48: 2 802 528–2 805 017, 2 490 emästä151015202530354045485′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,8 kb geenin 149,3 kb:stä; 6 018 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SMCHD1

72

SMCHD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 149,3 kb geenistä SMCHD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SMCHD1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SMCHD1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMCHD1-geeni: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smchd1

Vancouver

Dante Labs. SMCHD1-geeni: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smchd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test