Geeni
LTBP2
latent transforming growth factor beta binding protein 2
- HGNC 6715(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000119681(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4053(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 14q24.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 14: 74 498 183–74 612 237 (GRCh38)
- Eksonit
- 36 eksonia 114,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 821 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- LTBP3, C14orf141
- MANE Select -transkripti
- ENST00000261978.9NM_000428.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue LTBP2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Glaukooma
Silmänsisäisen paineen nousu, joka johtuu kammanesteen ulosvirtauksen estymisestä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Silmänpainetta alentavat tipat (prostaglandiinianalogit, beetasalpaajat); selektiivinen lasertrabekuloplastia; MIGS-leikkaus; trabekulotomia tai goniotomia synnynnäisessä glaukoomassa; sukulaisten geenitestaus kaskadimenetelmällä; silmänpaineen vuosittainen seuranta kantajille
LTBP2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 8,5 kb geenin 114,1 kb:stä; 5 466 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä LTBP2
11
LTBP2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 114,1 kb geenistä LTBP2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,5 kb eksoneja.
Geeniin LTBP2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LTBP2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the eye
- Microspherophakia
- Glaucoma
- Severe near sightedness
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Corneal opacity
- Deep anterior chamber
- Ectopia lentis
- Enlarged cornea
Näytä 16 piirrettä lisää
- Enlarged eyeball
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- High eye pressure
- Increased tears
- Iris degeneration
- Reduced anterior scleral thickness
- Anisometropia
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Iridodonesis
- Lazy eye
- Shallow anterior chamber
- Visual loss
- Primary congenital glaucoma
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). LTBP2-geeni: latent transforming growth factor beta binding protein 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ltbp2
Dante Labs. LTBP2-geeni: latent transforming growth factor beta binding protein 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ltbp2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa