Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18p11.21
Koordinaatit
Kromosomi 18: 12 792 152–12 884 237 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 92,1 kb:n alueella
Proteiini
415 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
TCELLPTP, TC-PTP, TCPTP, TC45, TC48
Aiemmat symbolit
PTPT
MANE Select -transkripti
ENST00000309660.10NM_002828.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PTPN2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa PTPN2-geenin sijainnin. PTPN2 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 12 338 195–13 338 194.Kromosomi 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTUBB6: 12 307 287–12 345 784, juoste eteenpäinTUBB6AFG3L2: 12 328 871–12 377 473, juoste taaksepäinAFG3L2PRELID3A: 12 407 896–12 432 254, juoste eteenpäinPRELID3ASPIRE1: 12 446 512–12 658 129, juoste taaksepäinSPIRE1PSMG2: 12 658 043–12 728 945, juoste eteenpäinPSMG2CEP76: 12 660 738–12 702 777, juoste taaksepäinCEP76PTPN2: 12 792 152–12 884 237, juoste taaksepäinPTPN2SEH1L: 12 947 133–12 987 713, juoste eteenpäinSEH1LCEP192: 12 991 283–13 125 053, juoste eteenpäinCEP192LDLRAD4: 13 216 173–13 652 755, juoste eteenpäinLDLRAD4PTPN2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEkson 9: 12 792 152–12 794 485, 2 334 emästäEkson 8: 12 801 970–12 802 151, 182 emästäEkson 7: 12 814 203–12 814 355, 153 emästäEkson 6: 12 817 156–12 817 365, 210 emästäEkson 5: 12 825 810–12 825 944, 135 emästäEkson 4: 12 830 943–12 831 041, 99 emästäEkson 3: 12 836 791–12 836 891, 101 emästäEkson 2: 12 859 164–12 859 254, 91 emästäEkson 1: 12 884 073–12 884 237, 165 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 92,1 kb:stä; 1 248 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PTPN2-geeni: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ptpn2

Vancouver

Dante Labs. PTPN2-geeni: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ptpn2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test