Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SNX10

sorting nexin 10

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p15.2
Koordinaatit
Kromosomi 7: 26 291 862–26 374 383 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 82,5 kb:n alueella
Proteiini
201 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000338523.9NM_013322.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Osteopetroosi

    • Osteopetroosi, joka tunnetaan myös marmoriluutautina, on kuvaava nimitys ryhmälle harvinaisia, periytyviä luuston sairauksia, joille on tunnusomaista lisääntynyt luun tiheys röntgenkuvissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SNX10-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa SNX10-geenin sijainnin. SNX10 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 25 833 123–26 833 122.Kromosomi 77p15.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.326 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbNFE2L3: 26 152 190–26 190 901, juoste eteenpäinNFE2L3HNRNPA2B1: 26 169 261–26 201 529, juoste taaksepäinHNRNPA2B1CBX3: 26 200 568–26 213 607, juoste eteenpäinCBX3SNX10: 26 291 862–26 374 383, juoste eteenpäinSNX10SKAP2: 26 667 003–26 995 239, juoste taaksepäinSKAP2SNX10-kaavio: 7 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 26 291 862–26 292 086, 225 emästäEkson 2: 26 346 420–26 346 466, 47 emästäEkson 3: 26 360 975–26 361 061, 87 emästäEkson 4: 26 364 535–26 364 635, 101 emästäEkson 5: 26 365 047–26 365 145, 99 emästäEkson 6: 26 371 821–26 372 033, 213 emästäEkson 7: 26 372 491–26 374 383, 1 893 emästä124675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,7 kb geenin 82,5 kb:stä; 606 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SNX10

9

SNX10-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 82,5 kb geenistä SNX10, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SNX10-geeni: sorting nexin 10. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/snx10

Vancouver

Dante Labs. SNX10-geeni: sorting nexin 10 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/snx10

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test