Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRPH2

peripherin 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 42 696 598–42 722 597 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 26 kb:n alueella
Proteiini
346 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
TSPAN22, rd2, CACD2
Aiemmat symbolit
RP7, RDS
MANE Select -transkripti
ENST00000230381.7NM_000322.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen staattinen yösokeus

    • Fundus albipunctatusAutosomaalinen resessiivinen

      Staattisen yösokeuden muoto, joka aiheutuu yleensä molemmista RDH5-geenin kopioista. Verkkokalvolla on paljon pieniä valkoisia pisteitä ja sopeutuminen pimeään on hidasta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syyn tunteminen auttaa välttämään väärän diagnoosin etenevästä verkkokalvon dystrofiasta.

  • Perinnölliset makuladystrofiat

    • PRPH2-geeniin liittyvä verkkokalvosairausAutosomaalinen dominantti

      Verkkokalvosairaus, jonka aiheuttavat muutokset PRPH2-geenissä. Se voi aiheuttaa kuviodystrofian, aikuisiän vitelliformin dystrofian tai laajempaa verkkokalvon rappeutumista, jopa saman suvun sisällä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännölliset silmätutkimukset auttavat havaitsemaan komplikaatioita ja tukevat hoidon suunnittelua.

  • Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatia

    • Leber-kongenitaalinen amauroosiAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.

  • Retinitis pigmentosa

    • RLBP1-geeniin liittyvä retinopatiaAutosomaalinen resessiivinen

      Verkkokalvon dystrofia, jonka aiheuttavat RLBP1-geenin muutokset.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PRPH2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa PRPH2-geenin sijainnin. PRPH2 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 42 209 598–43 209 597.Kromosomi 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbMRPS10: 42 205 717–42 217 881, juoste taaksepäinMRPS10TRERF1: 42 224 931–42 452 225, juoste taaksepäinTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, juoste eteenpäinUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 597, juoste taaksepäinPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, juoste taaksepäinTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, juoste eteenpäinBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, juoste eteenpäinRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, juoste taaksepäinPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, juoste eteenpäinPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, juoste eteenpäinCNPY3PEX6: 42 959 717–42 979 249, juoste taaksepäinPEX6GNMT: 42 960 268–42 970 699, juoste eteenpäinGNMTPPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, juoste eteenpäinPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, juoste taaksepäinMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, juoste eteenpäinKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, juoste eteenpäinRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, juoste taaksepäinKLC4: 43 040 777–43 075 099, juoste eteenpäin: 43 051 066–43 058 185, juoste taaksepäinMRPL2: 43 054 029–43 059 464, juoste taaksepäinPTK7: 43 076 256–43 161 719, juoste eteenpäinPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, juoste eteenpäinSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, juoste eteenpäinCUL9PRPH2-kaavio: 3 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 53 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 43 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 42 696 598–42 698 507, 1 910 emästäEkson 2: 42 704 365–42 704 611, 247 emästäEkson 1: 42 721 754–42 722 597, 844 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 26 kb:stä; 1 041 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRPH2

115

PRPH2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 26 kb geenistä PRPH2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRPH2-geeni: peripherin 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prph2

Vancouver

Dante Labs. PRPH2-geeni: peripherin 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prph2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test