Geeni
BTD
biotinidase
- HGNC 1122(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000169814(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 686(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3p25.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 15 601 745–15 653 714 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 52 kb:n alueella
- Proteiini
- 523 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- MANE Select -transkripti
- ENST00000643237.3NM_001370658.1
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue BTD ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Biotinidaasin ja holokarboksylaasin puutos
- Biotinidaasin ja holokarboksylaasisyntetaasin puutos (monikarboksylaasin puutos)Autosomaalinen resessiivinen
BTD- tai HLCS-geenin variantit aiheuttavat näitä tiloja, jotka hoitamattomina voivat johtaa kohtauksiin, ihottumaan, hiustenlähtöön, kuulon ja näön heikkenemiseen sekä aineenvaihduntakriiseihin. Jotkin BTD-variantit aiheuttavat vain osittaisen entsyymin puutoksen, joka on yleensä lievä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa
Mitä tieto muuttaa
Tiedon avulla voidaan aloittaa edullinen elinikäinen biotiinihoito, joka voi ehkäistä vakavan puutoksen vakavat neurologiset ja aineenvaihdunnalliset vaikutukset.
Laajemmat ryhmät
Leighin oireyhtymä
Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä
Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
BTD-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
- Variantit, joilla on sivu
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 10 kb geenin 52 kb:stä; 1 572 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä BTD
213
BTD-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 52 kb geenistä BTD, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10 kb eksoneja.
Variantit, joilla on sivu (112)
Tässä ovat BTD-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A142V | c.425C>T | Eksoni 4 | 15 644 341 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A217T | c.649G>A | Eksoni 4 | 15 644 565 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A269V | c.806C>T | Eksoni 4 | 15 644 722 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A279P | c.835G>C | Eksoni 4 | 15 644 751 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A419D | c.1256C>A | Eksoni 4 | 15 645 172 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| A458P | c.1372G>C | Eksoni 4 | 15 645 288 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
| c.-17+1G>A | Introni 1 | 15 601 895 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.-17+2T>C | Introni 1 | 15 601 896 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.250-15del | Introni 2 | 15 641 892 | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | |
| c.359G>A | Eksoni 3 | 15 642 017 | Patogeeninen | 2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja |
Geeniin BTD liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita BTD voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). BTD-geeni: biotinidase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/btd
Dante Labs. BTD-geeni: biotinidase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/btd
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa