Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 17: 8 002 615–8 020 342 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 17,7 kb:n alueella
Proteiini
1 103 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
retGC, RETGC-1, ROS-GC1, CYGD, LCA1, ROS-GC
Aiemmat symbolit
CORD6, LCA, GUC2D, GUC1A4
MANE Select -transkripti
ENST00000254854.5NM_000180.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen staattinen yösokeus

    • Ryhmä enimmäkseen etenemättömiä verkkokalvosairauksia, mukaan lukien Oguchin tauti, jotka aiheutuvat muutoksista geeneissä kuten NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ja SAG. Niihin liittyy usein nystagmus tai lyhytnäkköisyys.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen diagnoosi selittää oireet, auttaa erottamaan sairauden etenevistä verkkokalvosairauksista ja tukee suvun neuvontaa.

  • Leber-kongenitaalinen amauroosi ja RPE65-välitteinen retinopatia

    • Leber-kongenitaalinen amauroosiAutosomaalinen resessiivinen

      Joukko perinnöllisiä verkkokalvorappeumia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ja AIPL1. Ne aiheuttavat vakavan näönmenetyksen, nystagmuksen ja heikon pupillireaktion jo vauvaiässä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geenin vahvistaminen voi selvittää, soveltuuko henkilö geenikohtaisiin hoitoihin ja kliinisiin tutkimuksiin, ja se tukee myös perheen neuvontaa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

GUCY2D-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa GUCY2D-geenin sijainnin. GUCY2D ja 50 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 7 511 479–8 511 478.Kromosomi 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbPOLR2A: 7 484 366–7 514 616, juoste eteenpäinPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, juoste eteenpäinTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, juoste eteenpäinTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, juoste eteenpäinSENP3: 7 561 867–7 571 969, juoste eteenpäinSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, juoste eteenpäinEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, juoste eteenpäinCD68: 7 579 380–7 582 515, juoste eteenpäinMPDU1: 7 583 214–7 594 419, juoste eteenpäinSOX15: 7 588 178–7 590 101, juoste taaksepäinSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, juoste taaksepäinFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, juoste eteenpäinSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, juoste taaksepäinSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, juoste eteenpäinATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, juoste taaksepäinTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, juoste eteenpäinWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, juoste eteenpäinEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, juoste eteenpäinDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, juoste eteenpäinKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, juoste eteenpäinTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, juoste taaksepäinNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, juoste eteenpäinCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, juoste eteenpäinRNF227: 7 913 238–7 916 377, juoste taaksepäinKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, juoste taaksepäinKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, juoste taaksepäinTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, juoste taaksepäinTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, juoste eteenpäinCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, juoste eteenpäinGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, juoste eteenpäinALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, juoste taaksepäinALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, juoste taaksepäinALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, juoste taaksepäinHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, juoste taaksepäinPER1: 8 150 816–8 162 975, juoste taaksepäinVAMP2: 8 159 149–8 163 584, juoste taaksepäinVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, juoste taaksepäinTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, juoste taaksepäinAURKB: 8 204 335–8 210 638, juoste taaksepäinAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, juoste taaksepäinCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, juoste eteenpäinPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, juoste taaksepäinSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, juoste eteenpäinRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, juoste eteenpäinARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, juoste eteenpäinODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, juoste taaksepäinKRABD2: 8 368 638–8 383 187, juoste taaksepäinRPL26: 8 377 500–8 384 062, juoste taaksepäinRNF222: 8 390 702–8 397 827, juoste taaksepäinRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, juoste eteenpäinNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, juoste taaksepäinMYH10GUCY2D-kaavio: 20 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 8 002 615–8 002 734, 120 emästäEkson 2: 8 003 039–8 003 768, 730 emästäEkson 3: 8 003 852–8 004 156, 305 emästäEkson 4: 8 006 363–8 006 714, 352 emästäEkson 5: 8 007 060–8 007 144, 85 emästäEkson 6: 8 007 426–8 007 528, 103 emästäEkson 7: 8 007 931–8 008 032, 102 emästäEkson 8: 8 009 506–8 009 586, 81 emästäEkson 9: 8 012 144–8 012 350, 207 emästäEkson 10: 8 012 450–8 012 606, 157 emästäEkson 11: 8 013 103–8 013 252, 150 emästäEkson 12: 8 013 880–8 014 028, 149 emästäEkson 13: 8 014 601–8 014 764, 164 emästäEkson 14: 8 014 859–8 015 051, 193 emästäEkson 15: 8 015 328–8 015 502, 175 emästäEkson 16: 8 015 743–8 015 841, 99 emästäEkson 17: 8 015 927–8 016 021, 95 emästäEkson 18: 8 016 205–8 016 290, 86 emästäEkson 19: 8 016 443–8 016 554, 112 emästäEkson 20: 8 020 128–8 020 342, 215 emästä124681012141618205′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,7 kb geenin 17,7 kb:stä; 3 312 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GUCY2D

183

GUCY2D-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,7 kb geenistä GUCY2D, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GUCY2D-geeni: guanylate cyclase 2D, retinal. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gucy2d

Vancouver

Dante Labs. GUCY2D-geeni: guanylate cyclase 2D, retinal [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gucy2d

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test