Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TCF4

transcription factor 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 18: 55 222 185–55 588 192 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 366 kb:n alueella
Proteiini
671 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
MANE Select -transkripti
ENST00000354452.8NM_001083962.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset sarveiskalvon dystrofiat

    • Sarveiskalvon dystrofia

      Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat yhteen tai useampaan sarveiskalvon kerrokseen. Niihin kuuluvat Fuchsin endoteelidystrofia (usein yhteydessä TCF4-toistojakson laajentumaan), TGFBI-geeniin liittyvät granulaarinen ja hilamainen dystrofia sekä harvinaisemmat tyypit, joita aiheuttavat geenit, kuten SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      TGFBI-varianttien kantajille suositellaan yleensä, että he välttävät laserilla tehtäviä taittovirhekorjauksia (LASIK tai PRK), koska ne voivat pahentaa kertymiä. Edennyt sairaus voidaan hoitaa sarveiskalvonsiirrolla, joka voi palauttaa näön.

  • Älyllinen kehitysvammaisuus

    • Pitt-Hopkinsin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Oireyhtymä, jonka aiheuttavat TCF4-geenin variantit. Se aiheuttaa kehitysvammaisuutta, hengityksen epäsäännöllisyyttä ja tunnistettavia kasvonpiirteitä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TCF4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa TCF4-geenin sijainnin. TCF4 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 54 856 177–55 954 200.Kromosomi 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRAB27B: 54 717 857–54 895 516, juoste eteenpäinRAB27BCCDC68: 54 901 027–54 959 519, juoste taaksepäinCCDC68TCF4: 55 222 185–55 588 192, juoste taaksepäinTCF4TCF4-kaavio: 20 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 19: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 42 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 20: 55 222 185–55 228 030, 5 846 emästäEkson 19: 55 228 221–55 228 361, 141 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 18: 55 228 847–55 229 076, 230 emästä. 9 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 17: 55 232 509–55 232 671, 163 emästäEkson 16: 55 234 548–55 234 683, 136 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 15: 55 254 497–55 254 700, 204 emästäEkson 14: 55 257 315–55 257 391, 77 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 55 259 949–55 260 027, 79 emästäEkson 12: 55 261 466–55 261 533, 68 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 11: 55 269 831–55 269 963, 133 emästäEkson 10: 55 275 619–55 275 752, 134 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 9: 55 279 551–55 279 656, 106 emästäEkson 8: 55 350 359–55 350 408, 50 emästäEkson 7: 55 350 874–55 351 003, 130 emästäEkson 6: 55 403 454–55 403 518, 65 emästäEkson 5: 55 461 019–55 461 115, 97 emästäEkson 4: 55 464 076–55 464 137, 62 emästäEkson 3: 55 585 280–55 585 352, 73 emästäEkson 2: 55 587 045–55 587 136, 92 emästäEkson 1: 55 588 038–55 588 192, 155 emästä201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8 kb geenin 366 kb:stä; 2 016 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TCF4

176

TCF4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 366 kb geenistä TCF4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (16)

Tässä ovat TCF4-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.990G>AEksoni 1255 261 466Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G496Cc.1486G>TEksoni 1655 234 548Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G592Sc.1774G>AEksoni 1855 228 952Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G656Rfs*55c.1965dupEksoni 1955 228 275Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L609Pc.1826T>CEksoni 1855 228 900Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
Q670Hfs*40c.2010_2011delEksoni 1955 228 229Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R576Qc.1727G>AEksoni 1855 228 999Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R578Hc.1733G>AEksoni 1855 228 993Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R580Qc.1739G>AEksoni 1855 228 987Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
R580Wc.1738C>TEksoni 1855 228 988Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 16 TCF4-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TCF4-geeni: transcription factor 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tcf4

Vancouver

Dante Labs. TCF4-geeni: transcription factor 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tcf4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test