Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CSPP1

centrosome and spindle pole associated protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q13.1-q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 8: 67 064 392–67 196 614 (GRCh38)
Eksonit
31 eksonia 132,2 kb:n alueella
Proteiini
1 226 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ22490, CSPP, JBTS21, CSPP-L
MANE Select -transkripti
ENST00000678616.1NM_001382391.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Joubertin oireyhtymä (JS) ja siihen liittyvät häiriöt (JSRD) ovat ryhmä kehityksen viivästymää ja useita synnynnäisiä poikkeavuuksia aiheuttavia oireyhtymiä. Niissä pakollisena piirteenä on "molaarihammasmerkki" (MTS), monimutkainen keskiaivojen ja takaaivojen epämuodostuma, joka voidaan tunnistaa aivojen kuvantamisessa. MTS:lle ovat ominaisia pikkuaivomadon hypoplasia, ylempien pikkuaivovarsien paksuuntuminen ja väärä suuntautuminen sekä poikkeavan syvä interpeduncular-kuoppa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CSPP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa CSPP1-geenin sijainnin. CSPP1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 66 630 503–67 630 502.Kromosomi 88q13.1-q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbVCPIP1: 66 628 487–66 667 263, juoste taaksepäinVCPIP1C8orf44-SGK3: 66 667 596–66 860 472, juoste eteenpäinC8orf44-SGK3SGK3: 66 712 484–66 862 022, juoste eteenpäinSGK3MCMDC2: 66 870 749–66 922 048, juoste eteenpäinMCMDC2TCF24: 66 946 491–66 962 626, juoste taaksepäinTCF24PPP1R42: 66 964 099–67 056 604, juoste taaksepäinPPP1R42COPS5: 67 037 579–67 083 783, juoste taaksepäinCOPS5CSPP1: 67 064 392–67 196 614, juoste eteenpäinCSPP1ARFGEF1: 67 173 511–67 343 961, juoste taaksepäinARFGEF1CPA6: 67 421 106–67 746 378, juoste taaksepäinCPA6CSPP1-kaavio: 31 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 67 064 392–67 064 538, 147 emästäEkson 2: 67 074 243–67 074 351, 109 emästäEkson 3: 67 076 482–67 076 581, 100 emästäEkson 4: 67 086 007–67 086 110, 104 emästäEkson 5: 67 091 803–67 091 883, 81 emästäEkson 6: 67 093 543–67 093 641, 99 emästäEkson 7: 67 095 293–67 095 732, 440 emästäEkson 8: 67 103 037–67 103 135, 99 emästäEkson 9: 67 105 905–67 105 975, 71 emästäEkson 10: 67 111 972–67 112 065, 94 emästäEkson 11: 67 113 805–67 113 862, 58 emästäEkson 12: 67 114 329–67 114 370, 42 emästäEkson 13: 67 115 914–67 116 122, 209 emästäEkson 14: 67 118 248–67 118 369, 122 emästäEkson 15: 67 118 743–67 118 821, 79 emästäEkson 16: 67 131 951–67 132 080, 130 emästäEkson 17: 67 137 456–67 137 603, 148 emästäEkson 18: 67 149 783–67 149 935, 153 emästäEkson 19: 67 154 024–67 154 136, 113 emästäEkson 20: 67 158 447–67 158 596, 150 emästäEkson 21: 67 158 991–67 159 137, 147 emästäEkson 22: 67 161 811–67 161 915, 105 emästäEkson 23: 67 163 732–67 163 798, 67 emästäEkson 24: 67 164 391–67 164 508, 118 emästäEkson 25: 67 172 416–67 172 555, 140 emästäEkson 26: 67 175 296–67 175 436, 141 emästäEkson 27: 67 177 680–67 177 726, 47 emästäEkson 28: 67 179 863–67 179 926, 64 emästäEkson 29: 67 190 650–67 190 759, 110 emästäEkson 30: 67 193 464–67 193 602, 139 emästäEkson 31: 67 195 382–67 196 614, 1 233 emästä120315′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 132,2 kb:stä; 3 681 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CSPP1

111

CSPP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 132,2 kb geenistä CSPP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CSPP1-geeni: centrosome and spindle pole associated protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cspp1

Vancouver

Dante Labs. CSPP1-geeni: centrosome and spindle pole associated protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cspp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test