Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CFI

complement factor I

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q25
Koordinaatit
Kromosomi 4: 109 740 695–109 801 999 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 61,3 kb:n alueella
Proteiini
583 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FI, C3b-INA, C3bINA, KAF
Aiemmat symbolit
IF
MANE Select -transkripti
ENST00000394634.7NM_000204.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset komplementti- ja properdiinipuutokset

    • Komplementtitekijä I:n puutosAutosomaalinen resessiivinen

      CFI-geenin muutokset aiheuttavat hallitsematonta komplementin kulutusta ja toistuvia bakteeri-infektioita.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Rokotus kapseloituja bakteereja vastaan ja infektioiden nopea hoito vähentävät vakavan sairastumisen riskiä.

  • Hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä, interstitiaalinen nefriitti

    • Atyyppinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä, johon liittyy I-tekijän poikkeamaAutosomaalinen dominantti
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Komplementti 3 glomerulopatia

      Munuaissairaus, johon kuuluvat C3-glomerulonefriitti ja tiheä kerrostumatauti. Sen aiheuttaa komplementtijärjestelmän hallitsematon aktivoituminen, ja siihen liittyy usein CFH-, CFHR5-, C3- tai CFI-geeni.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto ohjaa munuaisten seurantaa ja komplementteihin kohdistuvan hoidon harkintaa.

    • Atyyppinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä, johon liittyy komplementtigeenin poikkeamaAutosomaalinen dominantti
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Atyyppinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Harvinainen perinnöllinen trombottinen mikroangiopatia, joka johtuu vaihtoehtoisen komplementtireitin säätelyhäiriöstä. Sille ovat ominaisia hemolyyttisen anemian, trombosytopenian ja akuutin munuaistoiminnan häiriön muodostama kolmikko.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä

      Akuutti munuaisvaurio, johon liittyy mikroangiopaattinen hemolyyttinen anemia ja trombosytopenia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CFI-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa CFI-geenin sijainnin. CFI ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 109 271 347–110 271 346.Kromosomi 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCOL25A1: 108 808 725–109 302 830, juoste taaksepäinCOL25A1SEC24B: 109 433 602–109 540 896, juoste eteenpäinSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, juoste eteenpäinMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, juoste taaksepäinCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, juoste taaksepäinPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, juoste taaksepäinCFI: 109 740 695–109 801 999, juoste taaksepäinCFIGAR1: 109 815 476–109 827 320, juoste eteenpäinGAR1RRH: 109 827 972–109 849 123, juoste eteenpäinRRHLRIT3: 109 846 013–109 872 315, juoste eteenpäinLRIT3EGF: 109 912 878–110 013 948, juoste eteenpäinEGFELOVL6: 110 045 846–110 199 205, juoste taaksepäinELOVL6CFI-kaavio: 13 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 13: 109 740 695–109 741 110, 416 emästäEkson 12: 109 742 491–109 742 595, 105 emästäEkson 11: 109 746 222–109 746 502, 281 emästäEkson 10: 109 749 218–109 749 321, 104 emästäEkson 9: 109 749 499–109 749 602, 104 emästäEkson 8: 109 752 468–109 752 503, 36 emästäEkson 7: 109 757 763–109 757 783, 21 emästäEkson 6: 109 760 270–109 760 380, 111 emästäEkson 5: 109 760 523–109 760 636, 114 emästäEkson 4: 109 761 517–109 761 692, 176 emästäEkson 3: 109 764 537–109 764 690, 154 emästäEkson 2: 109 766 554–109 766 824, 271 emästäEkson 1: 109 801 915–109 801 999, 85 emästä131210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 61,3 kb:stä; 1 752 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CFI

72

CFI-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 61,3 kb geenistä CFI, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CFI-geeni: complement factor I. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cfi

Vancouver

Dante Labs. CFI-geeni: complement factor I [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cfi

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test