Geeni
HADHA
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha
- HGNC 4801(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000084754(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 3030(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2p23.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 26 190 635–26 244 632 (GRCh38)
- Eksonit
- 20 eksonia 54 kb:n alueella
- Proteiini
- 763 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- GBP, LCEH, LCHAD, MTPA
- MANE Select -transkripti
- ENST00000380649.8NM_000182.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue HADHA ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Rasvahappojen hapettumisen ja karnitiinikierron häiriöt
- Mitokondrion trifunktionaalisen proteiinin puutosAutosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu HADHA- tai HADHB-geenien varianteista, jotka voivat aiheuttaa matalan verensokerin, sydän- ja maksaongelmia sekä lihasten hajoamista, ja myöhemmin hermovaurioita.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Kun sairaus on tiedossa, voidaan noudattaa ruokavaliota, jossa pitkäketjuisen rasvan määrä on vähäinen ja keskipitkäketjuisen rasvan lisäravinteita käytetään, sekä laatia hätäsuunnitelma sairastumisen varalle.
- Rasvahappojen hapettumisen ja ketogeneesin häiriötAutosomaalinen resessiivinen
Joukko entsyymi- ja kuljetusproteiinivirheitä, joihin kuuluvat MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- ja HADH-puutos, primaarinen karnitiinipuutos sekä karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos. Ne voivat aiheuttaa paastoaikana tai sairastaessa matalan verensokerin, lihasten hajoamista sekä sydän- ja maksaongelmia.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Kun sairaus on tiedossa, pitkittynyttä paastoa voidaan välttää, sairastumisen varalle voidaan laatia hätäsuunnitelma ja tarvittaessa voidaan muuttaa karnitiinin käyttöä tai ruokavalion rasvaa. Näin voidaan ehkäistä henkeä uhkaavia jaksoja.
Laajemmat ryhmät
Hypertrofinen kardiomyopatia
- Autosomaalinen dominantti
Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä
Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
HADHA-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 54 kb:stä; 2 292 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä HADHA
222
HADHA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 54 kb geenistä HADHA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.
Geeniin HADHA liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HADHA voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Laboratory abnormality
- Diminished acetyl-CoA C-acyltransferase activity in cultured fibroblasts
- Diminished long-chain-enoyl-CoA hydratase activity in cultured fibroblasts
- Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar
- Diffuse hepatic steatosis
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
Abnormality of the musculoskeletal system
- Breakdown of skeletal muscle
- Low muscle tone
- Difficulty walking up stairs
- Muscle spasm
- Muscle weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Skeletal myopathy
- Frequent falls
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). HADHA-geeni: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hadha
Dante Labs. HADHA-geeni: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hadha
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa