Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COL8A2

collagen type VIII alpha 2 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p34.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 36 095 239–36 125 222 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 30 kb:n alueella
Proteiini
703 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PPCD, FECD1, PPCD2
Aiemmat symbolit
FECD
MANE Select -transkripti
ENST00000397799.2NM_005202.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset sarveiskalvon dystrofiat

    • Sarveiskalvon dystrofia

      Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat yhteen tai useampaan sarveiskalvon kerrokseen. Niihin kuuluvat Fuchsin endoteelidystrofia (usein yhteydessä TCF4-toistojakson laajentumaan), TGFBI-geeniin liittyvät granulaarinen ja hilamainen dystrofia sekä harvinaisemmat tyypit, joita aiheuttavat geenit, kuten SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      TGFBI-varianttien kantajille suositellaan yleensä, että he välttävät laserilla tehtäviä taittovirhekorjauksia (LASIK tai PRK), koska ne voivat pahentaa kertymiä. Edennyt sairaus voidaan hoitaa sarveiskalvonsiirrolla, joka voi palauttaa näön.

COL8A2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa COL8A2-geenin sijainnin. COL8A2 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 35 610 231–36 610 230.Kromosomi 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4435,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbPSMB2: 35 599 541–35 641 568, juoste taaksepäinPSMB2C1orf216: 35 713 875–35 718 894, juoste taaksepäinC1orf216CLSPN: 35 720 202–35 770 002, juoste taaksepäinCLSPNAGO4: 35 807 976–35 857 890, juoste eteenpäinAGO4AGO1: 35 869 808–35 930 532, juoste eteenpäinAGO1AGO3: 35 930 696–36 072 500, juoste eteenpäinAGO3TEKT2: 36 084 080–36 088 278, juoste eteenpäinTEKT2ADPRS: 36 088 873–36 095 461, juoste eteenpäinADPRSCOL8A2: 36 095 239–36 125 222, juoste taaksepäinCOL8A2TRAPPC3: 36 136 570–36 156 053, juoste taaksepäinTRAPPC3MAP7D1: 36 155 541–36 180 849, juoste eteenpäinMAP7D1THRAP3: 36 224 392–36 305 376, juoste eteenpäinTHRAP3MNMIP1: 36 306 314–36 329 340, juoste eteenpäinMNMIP1EVA1B: 36 322 030–36 324 154, juoste taaksepäinEVA1BSTK40: 36 339 620–36 385 932, juoste taaksepäinSTK40LSM10: 36 388 814–36 397 945, juoste taaksepäinLSM10OSCP1: 36 415 273–36 450 491, juoste taaksepäinOSCP1MRPS15: 36 455 718–36 464 418, juoste taaksepäinMRPS15CSF3R: 36 465 669–36 483 322, juoste taaksepäinCSF3RCOL8A2-kaavio: 4 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEkson 4: 36 095 239–36 099 487, 4 249 emästäEkson 3: 36 100 050–36 100 258, 209 emästäEkson 2: 36 115 708–36 115 752, 45 emästäEkson 1: 36 125 057–36 125 222, 166 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 30 kb:stä; 2 112 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL8A2-geeni: collagen type VIII alpha 2 chain. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col8a2

Vancouver

Dante Labs. COL8A2-geeni: collagen type VIII alpha 2 chain [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col8a2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test