Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Geeni
MT-ATP6
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
- HGNC 7414↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000198899↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4508↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- mitochondria
- Tunnetaan myös nimellä
- ATP6, ATPase-6, Su6m
- Aiemmat symbolit
- MTATP6, RP
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
MT-ATP6mitochondria
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Lue MT-ATP6 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Leighin oireyhtymä
Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä
Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Miten genomitesti lukee geeniä MT-ATP6
10
MT-ATP6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Yhteinen sairaus: 1
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kYhteinen sairaus: 1
- BTDbiotinidaseYhteinen sairaus: 1
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Yhteinen sairaus: 1
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseYhteinen sairaus: 1
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseYhteinen sairaus: 1
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialYhteinen sairaus: 1
- ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1Yhteinen sairaus: 1
- ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenaseYhteinen sairaus: 1
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialYhteinen sairaus: 1
- FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Yhteinen sairaus: 1
- FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin MT-ATP6 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MT-ATP6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
Näytä 52 piirrettä lisää
- Chorea
- Choreoathetosis
- Corticospinal tract atrophy
- Damage to nerves that sense feeling
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Headache
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Myoclonic spasms
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Neurodevelopmental delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Progressive gait ataxia
- Severe global developmental delay
- Tetraparesis
- Ventriculomegaly
- Abnormal prosody
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of the cerebellum
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Infantile spasms
- Jerking
- Lethargy
- Loss of ability to walk
- Myoclonic seizure
- Paralysis of all four limbs
- Postural tremor
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Small basal ganglia
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Slow decrease in sharpness of vision
- Abnormal visual field test
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Damaged optic nerve
- Horizontal pendular nystagmus
Näytä 22 piirrettä lisää
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Pigmentary retinopathy
- Progressive loss of vision
- Retinal pigment epithelial mottling
- Rod-cone dystrophy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Eye muscle paralysis
- Leber optic atrophy
- Noninflammatory retina disease
- Visual loss
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased CSF lactate
- 3-Methylglutaconic aciduria
- High blood ammonia levels
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased blood alanine
- Increased lactate in body
Näytä 4 piirrettä lisää
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Retinal telangiectasia
- Retinal vascular tortuosity
- Stretched and thinned heart muscle
- Cardiac conduction abnormality
- Disease of the heart muscle
- Supraventricular arrhythmia
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MT-ATP6-geeni: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mt-atp6
Dante Labs. MT-ATP6-geeni: mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mt-atp6
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa