Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HSD17B4

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q23.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 119 452 497–119 542 332 (GRCh38)
Eksonit
24 eksonia 89,8 kb:n alueella
Proteiini
736 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
MFE-2, DBP, SDR8C1
MANE Select -transkripti
ENST00000510025.7NM_000414.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Peroksisomien entsyymihäiriöt ja Refsumin tauti

    • D-bifunktionaalisen proteiinin puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheutuu HSD17B4-geenin variantеista, jotka yleensä aiheuttavat vaikean lihasheikkouden ja kohtauksia jo vauvaiässä. Lievemmät muodot voivat aiheuttaa kuulonalenemaa ja munasarjojen vajaatoimintaa (Perrault-oireyhtymä).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi päättää diagnoosin etsimisen ja ohjata tukihoitoa sekä perhesuunnittelua.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

HSD17B4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa HSD17B4-geenin sijainnin. HSD17B4 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 118 997 415–119 997 414.Kromosomi 55q23.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbDMXL1: 119 037 772–119 249 138, juoste eteenpäinDMXL1TNFAIP8: 119 268 691–119 399 688, juoste eteenpäinTNFAIP8HSD17B4: 119 452 497–119 542 332, juoste eteenpäinHSD17B4FAM170A: 119 629 558–119 635 822, juoste eteenpäinFAM170AHSD17B4-kaavio: 24 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 119 452 497–119 452 633, 137 emästäEkson 2: 119 456 315–119 456 368, 54 emästäEkson 3: 119 473 908–119 474 015, 108 emästäEkson 4: 119 474 401–119 474 460, 60 emästäEkson 5: 119 475 706–119 475 727, 22 emästäEkson 6: 119 475 824–119 475 870, 47 emästäEkson 7: 119 477 417–119 477 501, 85 emästäEkson 8: 119 478 834–119 479 021, 188 emästäEkson 9: 119 489 192–119 489 283, 92 emästäEkson 10: 119 492 100–119 492 124, 25 emästäEkson 11: 119 493 818–119 493 946, 129 emästäEkson 12: 119 496 543–119 496 646, 104 emästäEkson 13: 119 499 317–119 499 553, 237 emästäEkson 14: 119 502 041–119 502 092, 52 emästäEkson 15: 119 506 818–119 506 889, 72 emästäEkson 16: 119 509 141–119 509 244, 104 emästäEkson 17: 119 514 981–119 515 046, 66 emästäEkson 18: 119 525 216–119 525 285, 70 emästäEkson 19: 119 525 917–119 526 023, 107 emästäEkson 20: 119 527 133–119 527 219, 87 emästäEkson 21: 119 529 894–119 529 980, 87 emästäEkson 22: 119 531 266–119 531 404, 139 emästäEkson 23: 119 536 423–119 536 550, 128 emästäEkson 24: 119 541 905–119 542 332, 428 emästä15101520245′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 89,8 kb:stä; 2 211 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HSD17B4

226

HSD17B4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 89,8 kb geenistä HSD17B4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HSD17B4-geeni: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hsd17b4

Vancouver

Dante Labs. HSD17B4-geeni: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hsd17b4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test