Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q14.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 90 558 797–91 164 437 (GRCh38)
Eksonit
90 eksonia 605,6 kb:n alueella
Proteiini
6 306 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DKFZp761P0710, KIAA0686, FEB4, VLGR1
Aiemmat symbolit
USH2C, MASS1, GPR98
MANE Select -transkripti
ENST00000405460.9NM_032119.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Usherin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä resessiivisiä sairauksia (tyypit 1–4), jotka aiheuttavat sensorineuraalisen kuulonalenemän, etenevän retinitis pigmentosan ja joissakin tyypeissä tasapainohäiriöitä. Niihin liittyvät geenit ovat esimerkiksi USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ja ARSG.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoysi auttaa päättämään kokleaarisen implantin ajoituksesta, silmätarkastusten seurannasta ja soveltuvuudesta verkkokalvohoitoa koskeviin tutkimuksiin, ja sillä on merkitystä kantajaseulonnassa.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ADGRV1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa ADGRV1-geenin sijainnin. ADGRV1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 89 953 156–91 770 078.Kromosomi 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.390 Mb90,5 Mb91 Mb91,5 MbCETN3: 90 389 658–90 409 793, juoste taaksepäinCETN3MBLAC2: 90 457 960–90 474 786, juoste taaksepäinMBLAC2POLR3G: 90 471 748–90 514 559, juoste eteenpäinPOLR3GLYSMD3: 90 512 565–90 529 745, juoste taaksepäinLYSMD3ADGRV1: 90 558 797–91 164 437, juoste eteenpäinADGRV1ARRDC3: 91 368 631–91 383 348, juoste taaksepäinARRDC3ADGRV1-kaavio: 90 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 38: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 45: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 46: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 53: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 54: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 55: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 57: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 59: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 60: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 61: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 62: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 63: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 65: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 66: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 67: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 68: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 70: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 72: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 73: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 74: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 76: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 77: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 79: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 80: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 81: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 82: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 84: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 89: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 90 558 797–90 558 917, 121 emästäEkson 2: 90 614 835–90 615 019, 185 emästäEkson 3: 90 617 804–90 617 953, 150 emästäEkson 4: 90 619 086–90 619 181, 96 emästäEkson 5: 90 622 597–90 622 701, 105 emästäEkson 6: 90 625 130–90 625 243, 114 emästäEkson 7: 90 627 211–90 627 776, 566 emästäEkson 8: 90 628 562–90 628 832, 271 emästäEkson 9: 90 629 210–90 629 539, 330 emästäEkson 10: 90 635 114–90 635 290, 177 emästäEkson 11: 90 637 725–90 637 948, 224 emästäEkson 12: 90 642 636–90 642 762, 127 emästäEkson 13: 90 642 856–90 643 041, 186 emästäEkson 14: 90 643 803–90 643 983, 181 emästäEkson 15: 90 644 706–90 644 869, 164 emästäEkson 16: 90 645 968–90 646 091, 124 emästäEkson 17: 90 647 498–90 647 764, 267 emästäEkson 18: 90 651 604–90 651 730, 127 emästäEkson 19: 90 652 346–90 652 563, 218 emästäEkson 20: 90 653 209–90 653 952, 744 emästäEkson 21: 90 657 905–90 658 278, 374 emästäEkson 22: 90 672 546–90 672 722, 177 emästäEkson 23: 90 674 054–90 674 234, 181 emästäEkson 24: 90 675 243–90 675 445, 203 emästäEkson 25: 90 676 080–90 676 209, 130 emästäEkson 26: 90 679 549–90 679 629, 81 emästäEkson 27: 90 681 315–90 681 454, 140 emästäEkson 28: 90 683 586–90 684 195, 610 emästäEkson 29: 90 685 780–90 685 995, 216 emästäEkson 30: 90 689 861–90 690 076, 216 emästäEkson 31: 90 690 797–90 691 041, 245 emästäEkson 32: 90 692 605–90 692 786, 182 emästäEkson 33: 90 693 890–90 694 701, 812 emästäEkson 34: 90 696 937–90 697 146, 210 emästäEkson 35: 90 703 665–90 703 795, 131 emästäEkson 36: 90 704 389–90 704 488, 100 emästäEkson 37: 90 705 400–90 705 579, 180 emästäEkson 38: 90 706 231–90 706 394, 164 emästäEkson 39: 90 708 816–90 708 909, 94 emästäEkson 40: 90 710 981–90 711 059, 79 emästäEkson 41: 90 711 184–90 711 322, 139 emästäEkson 42: 90 712 287–90 712 428, 142 emästäEkson 43: 90 716 467–90 716 729, 263 emästäEkson 44: 90 720 048–90 720 223, 176 emästäEkson 45: 90 720 935–90 721 059, 125 emästäEkson 46: 90 724 832–90 724 989, 158 emästäEkson 47: 90 725 086–90 725 232, 147 emästäEkson 48: 90 725 549–90 725 656, 108 emästäEkson 49: 90 728 669–90 728 933, 265 emästäEkson 50: 90 729 642–90 729 764, 123 emästäEkson 51: 90 745 046–90 745 265, 220 emästäEkson 52: 90 745 591–90 745 795, 205 emästäEkson 53: 90 750 551–90 750 697, 147 emästäEkson 54: 90 753 574–90 753 829, 256 emästäEkson 55: 90 754 983–90 755 185, 203 emästäEkson 56: 90 756 454–90 756 630, 177 emästäEkson 57: 90 756 979–90 757 161, 183 emästäEkson 58: 90 759 409–90 759 588, 180 emästäEkson 59: 90 763 305–90 763 469, 165 emästäEkson 60: 90 774 186–90 774 303, 118 emästäEkson 61: 90 776 453–90 776 576, 124 emästäEkson 62: 90 777 905–90 778 043, 139 emästäEkson 63: 90 778 427–90 778 609, 183 emästäEkson 64: 90 778 865–90 779 097, 233 emästäEkson 65: 90 781 430–90 781 578, 149 emästäEkson 66: 90 783 124–90 783 325, 202 emästäEkson 67: 90 783 838–90 784 057, 220 emästäEkson 68: 90 788 071–90 788 310, 240 emästäEkson 69: 90 789 702–90 789 851, 150 emästäEkson 70: 90 790 873–90 791 346, 474 emästäEkson 71: 90 802 739–90 802 882, 144 emästäEkson 72: 90 805 284–90 805 458, 175 emästäEkson 73: 90 807 602–90 807 737, 136 emästäEkson 74: 90 810 233–90 811 338, 1 106 emästäEkson 75: 90 815 619–90 815 736, 118 emästäEkson 76: 90 823 425–90 823 596, 172 emästäEkson 77: 90 828 944–90 829 186, 243 emästäEkson 78: 90 840 578–90 840 985, 408 emästäEkson 79: 90 848 637–90 848 821, 185 emästäEkson 80: 90 853 284–90 853 533, 250 emästäEkson 81: 90 854 062–90 854 201, 140 emästäEkson 82: 90 855 741–90 855 901, 161 emästäEkson 83: 90 863 757–90 863 857, 101 emästäEkson 84: 90 965 415–90 965 531, 117 emästäEkson 85: 90 985 344–90 985 522, 179 emästäEkson 86: 91 072 447–91 072 604, 158 emästäEkson 87: 91 102 219–91 102 340, 122 emästäEkson 88: 91 150 030–91 150 221, 192 emästäEkson 89: 91 153 221–91 153 398, 178 emästäEkson 90: 91 163 782–91 164 437, 656 emästä11020304050607080905′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 19,6 kb geenin 605,6 kb:stä; 18 921 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ADGRV1

160

ADGRV1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 605,6 kb geenistä ADGRV1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 19,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ADGRV1-geeni: adhesion G protein-coupled receptor V1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/adgrv1

Vancouver

Dante Labs. ADGRV1-geeni: adhesion G protein-coupled receptor V1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/adgrv1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test