Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CLRN1

clarin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q25.1
Koordinaatit
Kromosomi 3: 150 926 567–150 972 727 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 46,2 kb:n alueella
Proteiini
232 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
USH3, USH3A, RP61
MANE Select -transkripti
ENST00000327047.6NM_174878.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Usherin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Ryhmä resessiivisiä sairauksia (tyypit 1–4), jotka aiheuttavat sensorineuraalisen kuulonalenemän, etenevän retinitis pigmentosan ja joissakin tyypeissä tasapainohäiriöitä. Niihin liittyvät geenit ovat esimerkiksi USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ja ARSG.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoysi auttaa päättämään kokleaarisen implantin ajoituksesta, silmätarkastusten seurannasta ja soveltuvuudesta verkkokalvohoitoa koskeviin tutkimuksiin, ja sillä on merkitystä kantajaseulonnassa.

Laajemmat ryhmät

  • Retinitis pigmentosa

    • Yksi 77 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllisten verkkokalvon dystrofioiden ryhmä, jossa sauvasolut ja sitten tappisolut menettävät asteittain toimintakykynsä. Tästä seuraa yösokeutta ja hitaasti etenevä reunanäön heikkeneminen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CLRN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa CLRN1-geenin sijainnin. CLRN1 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 150 449 647–151 449 646.Kromosomi 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbTSC22D2: 150 408 241–150 466 422, juoste eteenpäinTSC22D2SERP1: 150 518 545–150 603 228, juoste taaksepäinSERP1EIF2A: 150 546 678–150 586 798, juoste eteenpäinEIF2ASELENOT: 150 602 875–150 631 370, juoste eteenpäinSELENOTERICH6: 150 659 885–150 703 971, juoste taaksepäinERICH6SIAH2: 150 741 125–150 763 496, juoste taaksepäinSIAH2MINDY4B: 150 870 376–150 905 439, juoste taaksepäinMINDY4B: 150 882 997–150 941 743, juoste taaksepäinCLRN1: 150 926 567–150 972 727, juoste taaksepäinCLRN1MED12L: 151 085 286–151 437 072, juoste eteenpäinMED12LGPR171: 151 197 832–151 203 216, juoste taaksepäinGPR171P2RY14: 151 212 115–151 278 811, juoste taaksepäinP2RY14GPR87: 151 294 086–151 316 820, juoste taaksepäinGPR87P2RY13: 151 326 312–151 329 555, juoste taaksepäinP2RY13P2RY12: 151 336 843–151 384 765, juoste taaksepäinP2RY12IGSF10: 151 425 384–151 461 186, juoste taaksepäinIGSF10CLRN1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 150 926 567–150 928 201, 1 635 emästäEkson 2: 150 941 582–150 941 761, 180 emästäEkson 1: 150 972 456–150 972 727, 272 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 46,2 kb:stä; 699 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CLRN1

58

CLRN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 46,2 kb geenistä CLRN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLRN1-geeni: clarin 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/clrn1

Vancouver

Dante Labs. CLRN1-geeni: clarin 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/clrn1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test