Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TEK

TEK receptor tyrosine kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p21.2
Koordinaatit
Kromosomi 9: 27 109 225–27 230 174 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 121 kb:n alueella
Proteiini
1 124 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
TIE2, TIE-2, VMCM1, CD202b
Aiemmat symbolit
VMCM
MANE Select -transkripti
ENST00000380036.10NM_000459.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Glaukooma

    • Silmänsisäisen paineen nousu, joka johtuu kammanesteen ulosvirtauksen estymisestä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Silmänpainetta alentavat tipat (prostaglandiinianalogit, beetasalpaajat); selektiivinen lasertrabekuloplastia; MIGS-leikkaus; trabekulotomia tai goniotomia synnynnäisessä glaukoomassa; sukulaisten geenitestaus kaskadimenetelmällä; silmänpaineen vuosittainen seuranta kantajille

  • Perinnölliset verisuonimuutokset

    • Useat ihon ja limakalvon laskimoepämuodostumatAutosomaalinen dominantti

      Sairaus, jonka TEK-geenin muutokset aiheuttavat. Siihen liittyy useita pieniä sinertäviä laskimoepämuodostumia ihossa sekä suun limakalvolla tai suolistossa.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TEK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa TEK-geenin sijainnin. TEK ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 26 669 700–27 669 699.Kromosomi 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbCAAP1: 26 837 785–26 892 824, juoste taaksepäinCAAP1PLAA: 26 903 359–26 947 495, juoste taaksepäinPLAAIFT74: 26 947 039–27 066 198, juoste eteenpäinIFT74LRRC19: 26 993 136–27 005 709, juoste taaksepäinLRRC19TEK: 27 109 225–27 230 174, juoste eteenpäinTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, juoste taaksepäinEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, juoste taaksepäinMOB3BIFNK: 27 524 290–27 526 498, juoste eteenpäinIFNKC9orf72: 27 535 640–27 573 895, juoste taaksepäinC9orf72TEK-kaavio: 23 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 27 109 225–27 109 642, 418 emästäEkson 2: 27 157 831–27 158 142, 312 emästäEkson 3: 27 168 495–27 168 605, 111 emästäEkson 4: 27 169 477–27 169 629, 153 emästäEkson 5: 27 172 616–27 172 747, 132 emästäEkson 6: 27 173 222–27 173 362, 141 emästäEkson 7: 27 180 240–27 180 368, 129 emästäEkson 8: 27 183 459–27 183 610, 152 emästäEkson 9: 27 185 485–27 185 629, 145 emästäEkson 10: 27 190 529–27 190 690, 162 emästäEkson 11: 27 192 489–27 192 623, 135 emästäEkson 12: 27 197 315–27 197 599, 285 emästäEkson 13: 27 202 820–27 203 119, 300 emästäEkson 14: 27 204 911–27 205 065, 155 emästäEkson 15: 27 206 582–27 206 792, 211 emästäEkson 16: 27 209 121–27 209 231, 111 emästäEkson 17: 27 212 707–27 212 897, 191 emästäEkson 18: 27 213 484–27 213 597, 114 emästäEkson 19: 27 217 688–27 217 758, 71 emästäEkson 20: 27 218 777–27 218 817, 41 emästäEkson 21: 27 220 049–27 220 145, 97 emästäEkson 22: 27 228 206–27 228 305, 100 emästäEkson 23: 27 229 158–27 230 174, 1 017 emästä15101520235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 121 kb:stä; 3 375 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TEK

29

TEK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 121 kb geenistä TEK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TEK-geeni: TEK receptor tyrosine kinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tek

Vancouver

Dante Labs. TEK-geeni: TEK receptor tyrosine kinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tek

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test