Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CEP78

centrosomal protein 78

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 9: 78 236 075–78 279 690 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 43,6 kb:n alueella
Proteiini
705 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ12643
Aiemmat symbolit
C9orf81
MANE Select -transkripti
ENST00000643273.2NM_001330691.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CEP78. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CEP78-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa CEP78-geenin sijainnin. CEP78 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 77 757 883–78 757 882.Kromosomi 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbGNAQ: 77 716 097–78 032 500, juoste taaksepäinGNAQCEP78: 78 236 075–78 279 690, juoste eteenpäinCEP78PSAT1: 78 297 094–78 356 024, juoste eteenpäinPSAT1CEP78-kaavio: 17 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 78 236 075–78 236 603, 529 emästäEkson 2: 78 240 023–78 240 195, 173 emästäEkson 3: 78 240 292–78 240 364, 73 emästäEkson 4: 78 241 696–78 241 799, 104 emästäEkson 5: 78 243 462–78 243 636, 175 emästäEkson 6: 78 246 669–78 246 782, 114 emästäEkson 7: 78 248 291–78 248 355, 65 emästäEkson 8: 78 248 762–78 248 873, 112 emästäEkson 9: 78 251 908–78 252 043, 136 emästäEkson 10: 78 253 232–78 253 277, 46 emästäEkson 11: 78 254 836–78 254 964, 129 emästäEkson 12: 78 262 907–78 262 984, 78 emästäEkson 13: 78 264 150–78 264 316, 167 emästäEkson 14: 78 265 372–78 265 543, 172 emästäEkson 15: 78 265 859–78 265 906, 48 emästäEkson 16: 78 266 442–78 266 703, 262 emästäEkson 17: 78 270 841–78 279 690, 8 850 emästä1246810121416175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 11,2 kb geenin 43,6 kb:stä; 2 118 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CEP78

16

CEP78-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 43,6 kb geenistä CEP78, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP78-geeni: centrosomal protein 78. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cep78

Vancouver

Dante Labs. CEP78-geeni: centrosomal protein 78 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cep78

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test